TPNI MONOGÉNICAS (Test Prenatal No Invasivo Monogénicas)

•Cobertura exclusiva en España: detecta el riesgo de 202 enfermedades monogénicas dominantes asociadas a 155 genes, una prueba que ningún otro laboratorio ofrece hoy en el mercado español.
•Evaluación clínica avanzada: incluye trastornos neurológicos, musculares, esqueléticos y síndromes multisistémicos.
•Edad paterna avanzada: indicado específicamente para parejas con este factor de riesgo, además de los criterios habituales de edad materna.
•No invasivo: solo requiere una extracción de sangre materna.
•Incluye el TPNI Casos Especiales PLUS: ambas coberturas combinadas en un único test.

La adquisición de este test es un bono para la realización de la prueba en una delegación de Laboratorio Echevarne.

No es necesario acudir en ayunas.

Se recomienda comer algo 30 minutos antes del análisis.

Extracciones disponibles de lunes a viernes (excepto vísperas de viernes festivos).

Es obligatoria la petición médica para realizar esta prueba.

Tus resultados, claros y accesibles: en un plazo de 18 días laborables* recibirás un aviso por email y SMS.
Interpretación de los resultados:
•No detectado: no se encuentra ninguna variante patogénica dentro del rango analizado. Confirma con un 99% de certeza que el feto no presenta las enfermedades incluidas, aunque no se puede descartar al 100% un falso negativo.
•Detectado: se identifica una variante patogénica en uno de los genes analizados. Es necesaria una prueba diagnóstica confirmatoria, como la amniocentesis, y la evaluación de tu ginecólogo.

Detecta el riesgo de 202 enfermedades monogénicas dominantes asociadas a alteraciones en 155 genes, incluyendo trastornos óseos, neurológicos, musculares, craneosinostosis y síndromes multisistémicos.

Puede realizarse entre las semanas 10 y 24 de embarazo.

No, es un test no invasivo que se realiza mediante una simple muestra de sangre materna.

Está indicado para mujeres con embarazo único, y de forma especial para parejas con edad paterna avanzada, un factor de riesgo genético relevante para algunas enfermedades monogénicas dominantes. No puede realizarse en casos de ovodonación, óbito fetal, gemelo evanescente o embarazo múltiple.

Significa que no se ha identificado ninguna variante patogénica dentro del rango analizado: confirma con un 99% de certeza que el feto no presenta las enfermedades incluidas, aunque, como en cualquier prueba de cribado, no se puede descartar al 100% un falso negativo.

Si el resultado indica "Detectado", se ha identificado una variante patogénica en uno de los genes analizados. Es necesario consultar con tu ginecólogo y realizar una prueba diagnóstica confirmatoria, como la amniocentesis.