Test de Alteraciones Cromosómicas: CarioChip®
La prueba de análisis clínico CarioChip es una herramienta diagnóstica que permite analizar el genoma humano con el objetivo de identificar las alteraciones cromosómicas responsables de malformaciones congénitas o trastornos intelectuales.
El ADN de células fetales o de la sangre del individuo se híbrida sobre un microchip genómico que permite identificar estas alteraciones
¿Para qué pacientes resulta útil?
Análisis completo del genoma (Whole Genome Microarrays) con 750K de resolución frente a 60K de otras tecnologías presentes en el mercado
Indicado para estudios prenatales:
- Edad materna mayor de 35 años
- Descubrimientos ecográficos anómalos
- Historia materna de aborto recurrente
- Alteraciones en embarazos previos
- Índice de riesgo elevado en el triple screening.
- Cariotipo fetal anómalo que requiera estudio molecular detallado
- Ansiedad materna
- 550€
- Plazo de entrega: A partir de 6 días laborables
(de lunes a viernes) (Según volumen de muestra)
Análisis completo del genoma (Whole Genome Microarrays) con 750K de resolución frente a 60K de otras tecnologías presentes en el mercado
Indicado para casos pediátricos:
- Rasgos dismórficos o anomalías congénitas.
- Cariotipo normal, pero con manifestación clínica (sospecha de retraso mental o de desarrollo).
- Trastorno de espectro autista o alguna manifestación clínica compatible con una alteración cromosómica concreta.
- Cariotipo anómalo que requiera estudio molecular detallado para identificar los límites de traslocaciones aparentemente equilibradas, pero con manifestación clínica, y duplicaciones.
- 550€
- Plazo de entrega: A partir de 20 días laborables (de lunes a viernes)
Beneficios
Rapidez
Resultados a partir de una semana (según tipo y volumen de muestra).
Mayor resolución
Detecta alteraciones genéticas que pasan desapercibidas en el cariotipo convencional, permitiendo la identificación de pequeñas alteraciones.
Mayor capacidad
Interpretación diagnóstica que permite la identificación de más de 250 síndromes.
¿Qué información aporta?
El ADN de la muestra (fetal o postnatal) se hibrida sobre un microchip genómico que permite identificar en un solo paso:
· Variaciones en el número de copias (CNV).
· Polimorfismos en cualquier región de cualquier cromosoma (Whole Genome).
· Alteraciones cromosómicas desequilibradas.
· Pérdida de heterocigosidad (LOH).
· Indica ausencia de heterocigosidad (AOM).
