El seguimiento del embarazo ha evolucionado de forma notable en los últimos años. Hoy en día, es posible obtener información genética detallada sobre el bebé a partir de una simple muestra de sangre materna, sin ningún riesgo para la madre ni para el feto. Dentro de esta evolución, el TPNI Monogénicas representa el nivel más avanzado del cribado prenatal no invasivo: un test que va mucho más allá de las trisomías habituales y que abre la puerta a la detección de enfermedades monogénicas de novo.
¿Qué son las enfermedades monogénicas?
Las enfermedades monogénicas están causadas por la alteración o mutación puntual en un único gen. A diferencia de las anomalías cromosómicas más conocidas (como las trisomías que dan origen al síndrome de Down o de Edwards), estas enfermedades ocurren a nivel molecular, afectando la secuencia de ADN de genes específicos y comprometiendo de forma muy diversa el desarrollo del bebé.
Se trata de alteraciones con una incidencia acumulada alta: aunque cada una de ellas por separado es poco frecuente, en conjunto representan una proporción relevante de la carga de enfermedad genética en los recién nacidos. Además, son difíciles de detectar antes del parto mediante los cribados convencionales y, en muchos casos, también difíciles de tratar una vez el bebé ha nacido.
¿Qué es el TPNI Monogénicas?
El TPNI Monogénicas es un test prenatal no invasivo que se realiza mediante una extracción de sangre materna entre la semana 10 y la 24 de embarazo. A partir de esa muestra, analiza el ADN fetal placentario libre circulante para evaluar el riesgo de 202 enfermedades monogénicas dominantes, asociadas a alteraciones concretas en 155 genes.
Es importante entender que este test no solo amplía la cobertura del cribado cromosómico estándar: también incluye todas las coberturas del TPNI Especiales Plus, por lo que ofrece en un único análisis el cribado más exhaustivo disponible en la actualidad.
¿Qué tipo de enfermedades detecta?
Las 202 enfermedades que analiza el TPNI Monogénicas corresponden a un amplio espectro de patologías dominantes asociadas a 155 genes. Entre las categorías más relevantes se encuentran:
• Trastornos esqueléticos: Alteraciones que afectan a la correcta formación y crecimiento de los huesos y cartílagos.
• Enfermedades neurológicas y musculares: Condiciones que comprometen el desarrollo del sistema nervioso, la capacidad cognitiva o la movilidad del bebé.
• Craneosinostosis: Trastornos vinculados al cierre prematuro de los huesos del cráneo, lo que suele requerir cirugía especializada tras el nacimiento.
• Síndromes multisistémicos: Patologías complejas que afectan de manera simultánea a varios órganos y funciones del cuerpo.
En total, el test analiza 6.246 mutaciones conocidas repartidas entre estos genes. Se trata de condiciones con alta incidencia acumulada, difíciles de descubrir antes del parto con las pruebas habituales y con opciones terapéuticas limitadas una vez el bebé ha nacido, lo que convierte el diagnóstico prenatal en una herramienta de gran valor para la toma de decisiones.
¿A quién va dirigido este test?
El TPNI Monogénicas está dirigido a mujeres con embarazo único natural. Especialmente recomendado en los siguientes casos:
• Embarazadas a partir de la semana 10 que buscan la evaluación genética prenatal más completa disponible
• Mujeres o parejas con antecedentes familiares de enfermedades monogénicas
• Casos en los que se desea ampliar el cribado más allá de las trisomías clásicas
• Parejas con edad paterna avanzada
Nota importante: Por motivos de viabilidad técnica y precisión analítica, este test no se puede realizar en situaciones de embarazo múltiple, donación de óvulos, pérdida gestacional o en casos de gemelo evanescente (síndrome del gemelo desaparecido).
¿En qué consiste la prueba?
El proceso es sencillo y no requiere ninguna preparación especial:
• Se realiza mediante una extracción de sangre materna, sin necesidad de ayuno previo
• No es invasivo: no implica ningún riesgo para el bebé ni para la madre.
• Puede realizarse entre la semana 10 y la 24 de embarazo.
• Los resultados están disponibles en un plazo de 18 días laborables.
• Es obligatoria la petición médica para realizar esta prueba.
Los resultados se reciben a través del Portal del Paciente online de Laboratorio Echevarne, con aviso previo por email y SMS.
¿Cómo se interpretan los resultados?
El informe del TPNI Monogénicas puede arrojar dos tipos de resultado:
• No detectado: no se ha encontrado ninguna variante patogénica ni probablemente patogénica dentro del rango analizado. Confirma con un 99% de certeza que el bebé no presenta las enfermedades incluidas, aunque no descarta al 100% otras alteraciones no contempladas en el panel.
• Detectado: se identifica una variante patogénica en alguno de los genes analizados, lo que indica un mayor riesgo de que el bebé esté afectado por la enfermedad asociada. En este caso, será necesario consultar con el ginecólogo y valorar la realización de una prueba diagnóstica confirmatoria, como la amniocentesis.
Como con cualquier resultado prenatal, la interpretación debe realizarse siempre de la mano de un profesional sanitario, que podrá contextualizar los datos y orientar los pasos a seguir según cada caso particular.
¿Qué lo diferencia del resto de modalidades de TPNI?
Laboratorio Echevarne ofrece una gama completa de tests prenatales no invasivos, desde el TPNI básico hasta el TPNI Monogénicas. La principal diferencia de este último radica en que no se limita al análisis cromosómico: va un paso más allá e incorpora el estudio de enfermedades de origen génico, que no serían detectables con ningún otro TPNI.
Además, al incluir todas las coberturas del TPNI Especiales Plus, ofrece también el estudio de todas las trisomías, aneuploidías sexuales, variaciones en el número de copias (CNVs >5Mb) y 92 microdeleciones y duplicaciones de más de 3Mb. Todo en un único análisis, a partir de una sola extracción de sangre.
La importancia del acompañamiento profesional
El TPNI Monogénicas es una herramienta de cribado, no una prueba diagnóstica definitiva. Su valor clínico es máximo cuando se integra dentro de un seguimiento prenatal completo y cuando los resultados son interpretados por un profesional de la salud.
En caso de resultado detectado, Laboratorio Echevarne recomienda acudir al ginecólogo para valorar los pasos siguientes, que pueden incluir asesoramiento genético y la realización de una prueba diagnóstica complementaria.
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