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Cariochip: Análise Genética Avançada para identificação de alterações cromossómicas

Procura respostas sobre possíveis alterações cromossómicas? O Cariochip é um teste de análise clínica de alta resolução que permite estudar o genoma humano para identificar anomalias cromossómicas associadas a malformações congénitas ou transtornos do desenvolvimento e intelectuais, tanto na fase pré-natal como pós-natal.

Onde é realizado?

Para a compra deste teste, preencha o formulário e enviaremos um orçamento.
Se preferir, pode dirigir-se diretamente a um centro Laboratório Echevarne onde lhe fornecerão a informação necessária para a realização do teste.

Consulta tu centro mas cercano

Descrição

Por vezes, os testes genéticos convencionais não detetam pequenas anomalias cromossómicas que podem ter um grande impacto na saúde. O Cariochip utiliza tecnologia de microarrays de última geração (resolução de 750K), muito superior aos 60K de outras técnicas, para analisar o genoma completo e detetar mais de 250 síndromes genéticos que poderiam passar despercebidos com métodos tradicionais.

Cariochip Pré-natal
Recomendado em estudos pré-natais em casos como:
Idade materna superior a 35 anos
Achados ecográficos anómalos
História de abortos recorrentes
Alterações em gravidezes anteriores
Índice de risco elevado no triplo screening
Cariótipo fetal anómalo

Cariochip Pós-natal
Indicado em estudos pediátricos quando há:
Traços dismórficos ou malformações congénitas
Atraso no desenvolvimento ou perturbações do espectro do autismo com cariótipo normal
Cariótipo anómalo que requeira estudo molecular detalhado (duplicaçõess, translocações equilibradas com manifestação clínica)
O Cariochip é uma ferramenta diagnóstica essencial para obter um diagnóstico preciso e tomar decisões médicas informadas desde as primeiras etapas da vida.

Tipo de amostra: Pré-natal - Líquido amniótico ou vilosidade coriônica Pós-natal - Sangue

Resultados em dias

¿É adequado para mim?

Este teste é para ti, se:
• (Pré-natal) Tens idade materna avançada, achados anormais em ecografias ou abortos recorrentes.
• (Pós-natal) Suspeitam-se traços dismórficos, atraso no desenvolvimento ou autismo.
• O teu ginecologista, pediatra ou geneticista clínico considera este exame útil para o teu caso.

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Resolvemos todas as suas dúvidas

Benefícios

• Deteta alterações que passam despercebidas no cariótipo convencional.
• Identifica mais de 250 síndromes genéticos.
• Oferece um diagnóstico de alta resolução para casos pré-natais e pós-natais.

Resultados

Os seus resultados, claros e acessíveis:
No prazo de 6 dias úteis, enviaremos um SMS.
Com esse aviso, poderá aceder e descarregar os seus resultados através do nosso Portal do Paciente online.
Assim que tiver o seu relatório, consulte um profissional de saúde para que possa interpretá-lo consigo e, se necessário, criar um plano de ação personalizado.

¿Preciso de aconselhamento genético?

Sim. Um especialista em genética ajudará você a compreender os resultados e a decidir quais passos seguir.

Perguntas frequentes

O Cariochip substitui o Teste Pré-Natal Não Invasivo (TPNI)?

Não. O TPNI é um rastreio no sangue materno. O Cariochip é um estudo diagnóstico mais detalhado que requer amostra fetal ou sangue no caso pediátrico. São testes complementares.

¿Pode ser feito em qualquer momento da gravidez?

Realiza-se quando o médico indica obter uma amostra fetal através de amniocentese ou biópsia corial. Não pode ser realizado apenas com sangue materno.

Qual é a diferença entre o Cariótipo e um cariótipo convencional?

O cariótipo detecta alterações grandes nos cromossomas. O Cariochip identifica também mudanças pequenas (microdeleções e duplicações) que podem ter grande impacto na saúde.

O que acontece se o resultado não for conclusivo?

Algumas variantes podem não estar claramente relacionadas com uma doença. Nesse caso, recomenda-se acompanhamento e, por vezes, estudos familiares para esclarecer a sua importância.

¿Preciso de aconselhamento genético?

Sim. Um especialista em genética ajudará você a compreender os resultados e a decidir quais passos seguir.

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Opiniões dos nossos clientes

O Cariochip deu-nos clareza quando tudo era confuso. Ter um resultado tão preciso ajudou-nos a compreender melhor a situação do nosso filho e a respirar um pouco mais tranquilos.

Sabadell, Barcelona

Decidi fazer o Cariochip na gravidez e trouxe-me serenidade. Foi um relatório claro e detalhado que esclareceu as minhas dúvidas.

Valladolid