TPNI MONOGÊNICAS (Teste Pré-Natal Não Invasivo Monogênicas)

• Cobertura exclusiva em Espanha: deteta o risco de 202 doenças monogénicas dominantes associadas a 155 genes, um teste que nenhum outro laboratório oferece atualmente no mercado espanhol.
• Avaliação clínica avançada: inclui doenças neurológicas, musculares, esqueléticas e síndromes multissistémicas.
• Idade paterna avançada: especialmente indicado para casais com este fator de risco, para além dos critérios habituais relacionados com a idade materna.
• Não invasivo: requer apenas uma colheita de sangue materno.
• Inclui o TPNI Casos Especiais PLUS: ambas as coberturas combinadas num único teste.

A aquisição deste teste é um voucher para a realização da prova numa delegação do Laboratório Echevarne.

Não é necessário estar em jejum.

Recomenda-se comer algo 30 minutos antes da análise.

Colheitas disponíveis de segunda a sexta-feira (exceto vésperas de feriados às sextas-feiras).

É obrigatória a requisição médica para realizar este teste.

Antes de se dirigir ao laboratório, é necessário consultar um médico para que lhe forneça a prescrição e preencha os dados deste documento.

CLIQUE AQUI.

Os seus resultados, claros e acessíveis: no prazo de 18 dias úteis* receberá uma notificação por e-mail e SMS.

Interpretação dos resultados:
• Não detetado: não foi identificada qualquer variante patogénica dentro do intervalo analisado. Confirma com 99% de certeza que o feto não apresenta nenhuma das doenças incluídas, embora não seja possível excluir totalmente um falso negativo.
• Detetado: foi identificada uma variante patogénica num dos genes analisados. É necessário realizar um teste de confirmação diagnóstica, como a amniocentese, e a avaliação do seu ginecologista.

Deteta o risco de 202 doenças monogénicas dominantes associadas a alterações em 155 genes, incluindo transtornos esqueléticos e neurológicos.

O teste pode ser realizado entre a 10.ª e a 24.ª semana de gravidez.

Não, é um teste não invasivo que se realiza através de uma simples amostra de sangue da mãe.

Está indicado para mulheres com gravidez única e, em especial, para casais com idade paterna avançada, um fator de risco genético relevante para determinadas doenças monogénicas dominantes. Não pode ser realizado em casos de ovodoação, morte fetal, gémeo evanescente ou gravidez múltipla.

Significa que não foi identificada qualquer variante patogénica dentro do intervalo analisado: confirma com 99% de certeza que o feto não apresenta nenhuma das doenças incluídas, embora, como acontece com qualquer teste de rastreio, não seja possível excluir totalmente um falso negativo.

Se o resultado indicar "Detetado", foi identificada uma variante patogénica num dos genes analisados. É necessário consultar o seu ginecologista e realizar um teste de confirmação diagnóstica, como a amniocentese.