TPNI MONOGÈNIQUES (Test Prenatal No Invasiu Monogènic)

• Cobertura ampliada: detecta el risc de 202 malalties monogèniques dominants associades a 155 gens.
• Avaluació clínica avançada: inclou patologies neurològiques, musculars, esquelètiques i multisistèmiques.
• No invasiu: només requereix una extracció de sang materna.
• Inclou TPNI Casos Especials Plus: es combinen ambdues cobertures en una sola prova.

L'adquisició d'aquest test és un bo per a la realització de la prova en una delegació de Laboratori Echevarne.

No cal acudir en dejú.

Es recomana menjar alguna cosa 30 minuts abans de l'anàlisi.

Extraccions disponibles de dilluns a divendres (excepte vigílies de divendres festius).

És obligatòria la petició mèdica per a realitzar aquesta prova.

Els teus resultats, clars i accessibles:
En un termini de 18 dies laborables* rebràs un avís per correu electrònic i SMS.
Amb aquest avís podràs accedir i descarregar el teu informe des del nostre Portal del Pacient en línia.
*En ocasions el termini de lliurament pot allargar-se per necessitats tècniques.
Un cop tinguis el teu informe, acudeix a un professional de la salut perquè el pugui interpretar amb tu i, si cal, crear un pla d'acció a la teva mida.

Interpretació dels resultats:
No detectat: no es troba cap variant patogènica o probablement patogènica dins del rang analitzat. Confirma amb un 99% de certesa que el fetus no presenta les malalties incloses, tot i que no descarta altres alteracions.
Detectat: s’identifica una variant patogènica en un dels gens analitzats, la qual cosa indica un major risc d’afectació per la malaltia associada. En aquest cas, serà necessària una prova diagnòstica confirmatòria (per exemple, amniocentesi) i la valoració del teu ginecòleg.

Detecta el risc de 202 malalties monogèniques dominants associades a alteracions en 155 gens, incloent trastorns esquelètics i neurològics.

pot realitzar a partir de la setmana 10 d'embaràs.

No, és una prova no invasiva que es realitza mitjançant una simple mostra de sang de la mare.

Ofereix una detecció tècnicament superior de malalties monogèniques, és no invasiu i es pot realitzar des de la setmana 10 d’embaràs.

Un resultat de "no detectat" indica que no s'han detectat alteracions genètiques rellevants, sent el risc molt baix de presentar alguna de les condicions avaluades, tot i que no descarta completament una alteració genètica.

Si el resultat indica "Detectat", és fonamental consultar amb el seu ginecòleg per considerar la realització d'una prova diagnòstica definitiva.