TPNI MONOGÈNIQUES (Test Prenatal No Invasiu Monogènic)

• Cobertura exclusiva a Espanya: detecta el risc de 202 malalties monogèniques dominants associades a 155 gens, una prova que cap altre laboratori ofereix actualment al mercat espanyol.
• Avaluació clínica avançada: inclou trastorns neurològics, musculars, esquelètics i síndromes multisistèmics.
• Edat paterna avançada: indicat específicament per a parelles amb aquest factor de risc, a més dels criteris habituals d'edat materna.
• No invasiu: només requereix una extracció de sang materna.
• Inclou el TPNI Casos Especials PLUS: ambdues cobertures combinades en un únic test.

L'adquisició d'aquest test és un bo per a la realització de la prova en una delegació de Laboratori Echevarne.

No cal acudir en dejú.

Es recomana menjar alguna cosa 30 minuts abans de l'anàlisi.

Extraccions disponibles de dilluns a divendres (excepte vigílies de divendres festius).

És obligatòria la petició mèdica per a realitzar aquesta prova.

Abans d'acudir al laboratori, cal visitar un metge perquè us faci la prescripció i ompli les dades d'aquest document.

FEU CLIC AQUÍ.

Els teus resultats, clars i accessibles: en un termini de 18 dies laborables* rebràs un avís per correu electrònic i SMS.
Interpretació dels resultats:
• No detectat: no s'identifica cap variant patogènica dins del rang analitzat. Confirma amb un 99 % de certesa que el fetus no presenta les malalties incloses, tot i que no es pot descartar al 100 % un fals negatiu.
• Detectat: s'identifica una variant patogènica en un dels gens analitzats. És necessària una prova diagnòstica de confirmació, com l'amniocentesi, i l'avaluació del teu ginecòleg.

Detecta el risc de 202 malalties monogèniques dominants associades a alteracions en 155 gens, incloent trastorns esquelètics i neurològics.

Es pot realitzar entre les setmanes 10 i 24 d'embaràs.

No, és una prova no invasiva que es realitza mitjançant una simple mostra de sang de la mare.

Està indicat per a dones amb embaràs únic i, de manera especial, per a parelles amb edat paterna avançada, un factor de risc genètic rellevant per a algunes malalties monogèniques dominants. No es pot realitzar en casos d'ovodonació, òbit fetal, bessó evanescent o embaràs múltiple.

Significa que no s'ha identificat cap variant patogènica dins del rang analitzat: confirma amb un 99 % de certesa que el fetus no presenta les malalties incloses, tot i que, com en qualsevol prova de cribratge, no es pot descartar al 100 % un fals negatiu.

Si el resultat indica "Detectat", s'ha identificat una variant patogènica en un dels gens analitzats. Cal consultar el teu ginecòleg i realitzar una prova diagnòstica de confirmació, com l'amniocentesi.