Pharmacogénétique
Dans l'action thérapeutique contre une maladie, la première observation du médecin est la variabilité interindividuelle de la réponse, qui est intrinsèquement liée aux caractéristiques génétiques du sujet, modulées par des facteurs physiologiques, pathologiques et environnementaux.
La Pharmacogénétique est la science qui permet d'identifier les bases génétiques des différences interindividuelles dans la réponse aux médicaments. En ce sens, le développement de la pharmacogénétique fournit au moins un moyen de faire des prescriptions médicales sans l’empirisme actuel et d’aller vers une thérapie plus personnalisée.
Champs d'action
Complexe du
cytochrome P450
• CYP2D6
• CYP2C19
• CYP3A5
Médicaments
anti-démentiels
• APOE
Œstrogénothérapie
substitutive
• COMT
SNP au niveau du
récepteur bêta-adrénergique
• Arg16Gly: réponse au traitement antiasthmatique
• Gln27Glu: obesity
Inhibiteurs de
la tyrosine kinase
• bcr/abl: réponse à l'imatinib
Acétylation
• NAT2
Traitement
de l'hyperhomocystéinémie
• MTFHR
• CBS
• MS
Inhibiteurs de
la tyrosine kinase
• bcr/abl: réponse à l'imatinib
Techniques d'analyse
• Amplification génique par PCR: qualitative et quantitative
• RFLP (polymorphisme de longueur des fragments de restriction)
• SSCP (polymorphisme de conformation des simples brins)
• Séquençage de l'ADN
• Cultures cellulaires
• Hybridation d'acides nucléiques:
-Northern blot (ARN)
-Southern blot (ADN)
