TPNI MONOGÉNIQUES (Test Prénatal Non Invasif Monogénique)

• Couverture exclusive en Espagne : détecte le risque de 202 maladies monogéniques dominantes associées à 155 gènes, un test qu'aucun autre laboratoire ne propose actuellement sur le marché espagnol.
• Évaluation clinique avancée : comprend les troubles neurologiques, musculaires, squelettiques et les syndromes multisystémiques.
• Âge paternel avancé : spécifiquement indiqué pour les couples présentant ce facteur de risque, en complément des critères habituels liés à l'âge maternel.
• Non invasif : nécessite uniquement une prise de sang maternel.
• Inclut le TPNI Cas particuliers PLUS : les deux couvertures sont réunies dans un seul test.

L'achat de ce test est un bon pour la réalisation de l'analyse dans une délégation du Laboratoire Echevarne.

Il n'est pas nécessaire de venir à jeun.

Il est recommandé de manger quelque chose 30 minutes avant l'analyse.

Prélèvements disponibles du lundi au vendredi (sauf la veille des vendredis fériés).

Une ordonnance médicale est obligatoire pour réaliser ce test.

Avant de vous rendre au laboratoire, il est nécessaire de consulter un médecin afin qu'il vous remette la prescription et complète les informations de ce document.

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Vos résultats, clairs et accessibles : sous 18 jours ouvrables*, vous recevrez une notification par e-mail et SMS.

Interprétation des résultats :
• Non détecté : aucune variante pathogène n'est identifiée dans la plage analysée. Cela confirme avec une certitude de 99 % que le fœtus ne présente aucune des maladies incluses, bien qu'un faux négatif ne puisse être totalement exclu.
• Détecté : une variante pathogène a été identifiée dans l'un des gènes analysés. Un examen diagnostique de confirmation, tel qu'une amniocentèse, ainsi qu'une évaluation par votre gynécologue sont nécessaires.

Détecte le risque de 202 maladies monogéniques dominantes associées à des altérations de 155 gènes, y compris des troubles squelettiques et neurologiques.

Le test peut être réalisé entre la 10ᵉ et la 24ᵉ semaine de grossesse.

Non, c'est un test non invasif qui se réalise par une simple prise de sang de la mère.

Il est indiqué pour les femmes ayant une grossesse unique et, plus particulièrement, pour les couples dont l'âge paternel est avancé, un facteur de risque génétique important pour certaines maladies monogéniques dominantes. Il ne peut pas être réalisé en cas de don d'ovocytes, de mort fœtale, de jumeau évanescent ou de grossesse multiple.

Cela signifie qu'aucune variante pathogène n'a été identifiée dans la plage analysée : cela confirme avec une certitude de 99 % que le fœtus ne présente aucune des maladies incluses, bien que, comme pour tout test de dépistage, un faux négatif ne puisse être totalement exclu.

Si le résultat indique « Détecté », une variante pathogène a été identifiée dans l'un des gènes analysés. Il est nécessaire de consulter votre gynécologue et de réaliser un examen diagnostique de confirmation, tel qu'une amniocentèse.