CarioChip®
É uma ferramenta diagnóstica que permite analisar o genoma humano com o objetivo de identificar as alterações cromossómicas responsáveis por malformações congénitas ou transtornos intelectuais. O ADN de células fetais ou do sangue do indivíduo é hibridado num microchip genómico que permite identificar estas alterações.
Para que pacientes pode ser útil?
Análise completa do genoma (Whole Genome Microarrays) com 750K de resolução (em vez dos 60K das outras tecnologias presentes no mercado).
Indicado para estudos pré-natais:
- Idade materna superior a 35 anos
- Descobertas ecográficas anómalas
- História materna de abortos de repetição
- Alterações em gravidezes prévias
- Índice de risco elevado no triplo teste.
- Cariótipo fetal anómalo que requeira estudo molecular detalhado
- Ansiedade materna
- 500€
- Prazo de entrega: A partir de 6 dias úteis
(de segunda a sexta) (conforme volume de amostra)
Análise completa do genoma (Whole Genome Microarrays) com 750K de resolução (em vez dos 60K das outras tecnologias presentes no mercado).
Indicado para casos pediátricos:
- Traços dismórficos ou anomalias congénitas.
- Cariótipo normal, mas com manifestação clínica (suspeita de deficiência mental ou de desenvolvimento).
- Transtorno do espectro autista ou qualquer manifestação clínica compatível com uma alteração cromossómica concreta.
- Cariótipo anómalo que requeira estudo molecular detalhado para identificar os limites de translocações aparentemente equilibradas, mas com manifestação clínica, e duplicações.
- 500€
- Prazo de entrega: A partir de 20 dias úteis (de segunda a sexta)
Vantagens
Rapidez
Resultados a partir de uma semana (conforme tipo e volume de amostra)
Maior resolução
Deteta alterações genéticas que passam despercebidas no cariótipo convencional, permitindo a identificação de pequenas alterações.
Maior capacidade
Interpretação diagnóstica que permite a identificação de mais de 250 síndromes.
Que informação oferece?
O ADN da amostra (fetal ou pós-natal) é hibridada sobre um microchip genómico que permite identificar num único passo:
· Variações no número de cópias (CNV).
· Polimorfismos em qualquer região de qualquer cromossoma (Whole Genome).
· Alterações cromossómicas desequilibradas.
· Perda de heterozigosidade (LOH).
· Ausência de heterozigosidade (AOM).
