O acompanhamento da gravidez evoluiu significativamente nos últimos anos. Atualmente, é possível obter informação genética detalhada sobre o bebé através de uma simples amostra de sangue materno, sem qualquer risco para a mãe ou para o feto. Neste contexto de evolução, o TPNI Monogénicas representa o nível mais avançado do rastreio pré-natal não invasivo: um teste que vai muito além das trissomias habituais e que abre caminho à deteção de doenças monogénicas de novo.
O que são as doenças monogénicas?
As doenças monogénicas são causadas por uma alteração ou mutação pontual num único gene. Ao contrário das anomalias cromossómicas mais conhecidas (como as trissomias responsáveis pela síndrome de Down ou pela síndrome de Edwards), estas doenças ocorrem ao nível molecular, afetando a sequência de ADN de genes específicos e comprometendo de forma muito diversa o desenvolvimento do bebé.
Trata-se de alterações com uma elevada incidência acumulada: embora cada uma delas seja rara individualmente, em conjunto representam uma proporção relevante da carga de doença genética nos recém-nascidos. Além disso, são difíceis de detetar antes do parto através dos rastreios convencionais e, em muitos casos, também difíceis de tratar após o nascimento do bebé.
O que é o TPNI Monogénicas?
O TPNI Monogénicas é um teste pré-natal não invasivo realizado através de uma colheita de sangue materno entre a 10.ª e a 24.ª semana de gravidez. A partir desta amostra, analisa o ADN fetal placentário livre circulante para avaliar o risco de 202 doenças monogénicas dominantes associadas a alterações específicas em 155 genes.
É importante compreender que este teste não só amplia a cobertura do rastreio cromossómico convencional, como também inclui todas as coberturas do TPNI Especiais Plus, oferecendo numa única análise o rastreio pré-natal mais completo atualmente disponível.
Que tipo de doenças deteta?
As 202 doenças analisadas correspondem a um vasto conjunto de patologias dominantes associadas a 155 genes. Entre as categorias mais relevantes encontram-se:
- Perturbações esqueléticas: alterações que afetam a correta formação e crescimento dos ossos e cartilagens.
- Doenças neurológicas e musculares: condições que comprometem o desenvolvimento do sistema nervoso, a capacidade cognitiva ou a mobilidade do bebé.
- Craniossinostose: perturbações associadas ao encerramento prematuro dos ossos do crânio, frequentemente exigindo cirurgia especializada após o nascimento.
- Síndromes multissistémicos: patologias complexas que afetam simultaneamente vários órgãos e funções do organismo.
No total, o teste analisa 6.246 mutações conhecidas distribuídas por estes genes. Trata-se de doenças com elevada incidência acumulada, difíceis de detetar antes do parto através dos rastreios convencionais e com opções terapêuticas limitadas após o nascimento, tornando o diagnóstico pré-natal uma ferramenta de grande valor para a tomada de decisões.
A quem se destina este teste?
O TPNI Monogénicas destina-se a mulheres com gravidez única concebida naturalmente. É especialmente recomendado nos seguintes casos:
- Grávidas a partir da 10.ª semana que procuram a avaliação genética pré-natal mais completa disponível.
- Mulheres ou casais com antecedentes familiares de doenças monogénicas.
- Situações em que se pretende alargar o rastreio para além das trissomias clássicas.
- Casais com idade paterna avançada.
Nota importante: Por motivos de viabilidade técnica e precisão analítica, este teste não pode ser realizado em gravidezes múltiplas, gravidezes por doação de óvulos, após perda gestacional ou em casos de síndrome do gémeo evanescente.
Em que consiste o teste?
O processo é simples e não requer qualquer preparação especial:
- É realizado através de uma colheita de sangue materno, sem necessidade de jejum.
- É um teste não invasivo, não apresentando qualquer risco para a mãe ou para o bebé.
- Pode ser realizado entre a 10.ª e a 24.ª semana de gravidez.
- Os resultados ficam disponíveis no prazo de 18 dias úteis.
- É obrigatória a prescrição médica para a realização deste teste.
Os resultados são disponibilizados através do Portal do Paciente online do Laboratório Echevarne, com aviso prévio por e-mail e SMS.
Como interpretar os resultados?
O relatório do TPNI Monogénicas pode apresentar dois tipos de resultado:
- Não detetado: não foi identificada qualquer variante patogénica ou provavelmente patogénica dentro do intervalo analisado. Confirma com 99% de certeza que o bebé não apresenta as doenças incluídas no painel, embora não exclua totalmente outras alterações não abrangidas pelo teste.
- Detetado: foi identificada uma variante patogénica num dos genes analisados, indicando um risco aumentado de o bebé estar afetado pela doença associada. Neste caso, deverá ser consultado o ginecologista para avaliar a necessidade de realizar um teste diagnóstico confirmatório, como a amniocentese.
Tal como acontece com qualquer resultado de rastreio pré-natal, a interpretação deve ser sempre efetuada por um profissional de saúde, que poderá contextualizar os resultados e orientar os passos seguintes de acordo com cada situação clínica.
O que distingue este teste das restantes modalidades de TPNI?
O Laboratório Echevarne disponibiliza uma gama completa de testes pré-natais não invasivos, desde o TPNI básico até ao TPNI Monogénicas. A principal diferença desta modalidade reside no facto de não se limitar à análise cromossómica: vai mais além, incorporando o estudo de doenças de origem genética que não seriam detetáveis por qualquer outro TPNI.
Além disso, ao incluir todas as coberturas do TPNI Especiais Plus, permite igualmente o rastreio de todas as trissomias, aneuploidias sexuais, variações do número de cópias (CNVs >5 Mb) e 92 microdeleções e duplicações superiores a 3 Mb. Tudo isto numa única análise, a partir de uma única colheita de sangue.
A importância do acompanhamento profissional
O TPNI Monogénicas é uma ferramenta de rastreio e não um teste diagnóstico definitivo. O seu valor clínico é máximo quando integrado num acompanhamento pré-natal completo e quando os resultados são interpretados por um profissional de saúde.
Em caso de resultado detetado, o Laboratório Echevarne recomenda a consulta com o ginecologista para avaliar os passos seguintes, que poderão incluir aconselhamento genético e a realização de um teste diagnóstico complementar.
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