El seguiment de l’embaràs ha evolucionat de manera notable en els darrers anys. Avui dia, és possible obtenir informació genètica detallada sobre el nadó a partir d’una simple mostra de sang materna, sense cap risc per a la mare ni per al fetus. Dins d’aquesta evolució, el TPNI Monogèniques representa el nivell més avançat del cribratge prenatal no invasiu: una prova que va molt més enllà de les trisomies habituals i que obre la porta a la detecció de malalties monogèniques de novo.

Què són les malalties monogèniques?

Les malalties monogèniques estan causades per una alteració o mutació puntual en un únic gen. A diferència de les anomalies cromosòmiques més conegudes (com les trisomies que donen lloc a la síndrome de Down o a la síndrome d’Edwards), aquestes malalties es produeixen a nivell molecular, afectant la seqüència d’ADN de gens específics i comprometent de manera molt diversa el desenvolupament del nadó.

Es tracta d’alteracions amb una incidència acumulada elevada: tot i que cadascuna d’elles és poc freqüent de manera individual, en conjunt representen una proporció rellevant de la càrrega de malaltia genètica en els nounats. A més, són difícils de detectar abans del part mitjançant els cribratges convencionals i, en molts casos, també difícils de tractar un cop el nadó ha nascut.

Què és el TPNI Monogèniques?

El TPNI Monogèniques és una prova prenatal no invasiva que es realitza mitjançant una extracció de sang materna entre la setmana 10 i la 24 de l’embaràs. A partir d’aquesta mostra, analitza l’ADN fetal placentari lliure circulant per avaluar el risc de 202 malalties monogèniques dominants associades a alteracions concretes en 155 gens.

És important entendre que aquesta prova no només amplia la cobertura del cribratge cromosòmic estàndard, sinó que també inclou totes les cobertures del TPNI Especials Plus, oferint en una única anàlisi el cribratge més exhaustiu disponible actualment.

Quin tipus de malalties detecta?

Les 202 malalties analitzades pel TPNI Monogèniques corresponen a un ampli espectre de patologies dominants associades a 155 gens. Entre les categories més rellevants hi ha:

• Trastorns esquelètics: alteracions que afecten la correcta formació i el creixement dels ossos i dels cartílags.
• Malalties neurològiques i musculars: afeccions que comprometen el desenvolupament del sistema nerviós, la capacitat cognitiva o la mobilitat del nadó.
• Craniosinostosi: trastorns vinculats al tancament prematur dels ossos del crani, que sovint requereixen cirurgia especialitzada després del naixement.
• Síndromes multisistèmiques: patologies complexes que afecten simultàniament diversos òrgans i funcions de l’organisme.

En total, la prova analitza 6.246 mutacions conegudes distribuïdes entre aquests gens. Es tracta de malalties amb una elevada incidència acumulada, difícils de detectar abans del part amb les proves habituals i amb opcions terapèutiques limitades un cop el nadó ha nascut, fet que converteix el diagnòstic prenatal en una eina de gran valor per a la presa de decisions.

A qui va dirigida aquesta prova?

El TPNI Monogèniques està dirigit a dones amb embaràs únic natural. Està especialment recomanat en els casos següents:

• Embarassades a partir de la setmana 10 que busquen l’avaluació genètica prenatal més completa disponible.
• Dones o parelles amb antecedents familiars de malalties monogèniques.
• Casos en què es desitja ampliar el cribratge més enllà de les trisomies clàssiques.
• Parelles amb edat paterna avançada.

Nota important: Per motius de viabilitat tècnica i precisió analítica, aquesta prova no es pot realitzar en embarassos múltiples, embarassos per donació d’òvuls, pèrdua gestacional o casos de bessó evanescent (síndrome del bessó desaparegut).

En què consisteix la prova?

El procés és senzill i no requereix cap preparació especial:

• Es realitza mitjançant una extracció de sang materna, sense necessitat de dejuni previ.
• No és invasiva: no comporta cap risc ni per al nadó ni per a la mare.
• Es pot realitzar entre la setmana 10 i la 24 de l’embaràs.
• Els resultats estan disponibles en un termini de 18 dies laborables.
• És obligatòria la petició mèdica per poder realitzar aquesta prova.

Els resultats es reben a través del Portal del Pacient en línia de Laboratori Echevarne, amb avís previ per correu electrònic i SMS.

Com s’interpreten els resultats?

L’informe del TPNI Monogèniques pot presentar dos tipus de resultat:

• No detectat: no s’ha identificat cap variant patogènica ni probablement patogènica dins del rang analitzat. Confirma amb un 99% de certesa que el nadó no presenta les malalties incloses, tot i que no descarta al 100% altres alteracions no contemplades al panell.
• Detectat: s’identifica una variant patogènica en algun dels gens analitzats, fet que indica un risc més elevat que el nadó estigui afectat per la malaltia associada. En aquest cas, serà necessari consultar amb el ginecòleg i valorar la realització d’una prova diagnòstica confirmatòria, com ara l’amniocentesi.

Com passa amb qualsevol resultat prenatal, la interpretació s’ha de fer sempre amb l’acompanyament d’un professional sanitari, que podrà contextualitzar la informació i orientar els passos següents segons cada cas particular.

Què el diferencia de la resta de modalitats de TPNI?

Laboratori Echevarne ofereix una gamma completa de proves prenatals no invasives, des del TPNI bàsic fins al TPNI Monogèniques. La principal diferència d’aquesta darrera modalitat és que no es limita a l’anàlisi cromosòmica: va un pas més enllà i incorpora l’estudi de malalties d’origen gènic que no serien detectables amb cap altre TPNI.

A més, en incloure totes les cobertures del TPNI Especials Plus, ofereix també l’estudi de totes les trisomies, les aneuploïdies sexuals, les variacions en el nombre de còpies (CNVs >5 Mb) i 92 microdelecions i duplicacions superiors a 3 Mb. Tot això en una única anàlisi, a partir d’una sola extracció de sang.

La importància de l’acompanyament professional

El TPNI Monogèniques és una eina de cribratge, no una prova diagnòstica definitiva. El seu valor clínic és màxim quan s’integra dins d’un seguiment prenatal complet i quan els resultats són interpretats per un professional de la salut.

En cas d’un resultat detectat, Laboratori Echevarne recomana acudir al ginecòleg per valorar els passos següents, que poden incloure assessorament genètic i la realització d’una prova diagnòstica complementària.

👉 Accedeix ara a la prova a la nostra eShop:

TPNI Monogèniques – Laboratori Echevarne