Què és la celiaquía?
La celiaquia és una malaltia autoimmune crònica
caracteritzada per una reacció inflamatòria davant el gluten, una proteïna present en cereals com el blat, l'ordi i el sègol. En persones genèticament predisposades, el sistema immunitari respon de forma anòmala a la ingesta de gluten, provocant un dany progressiu a la mucosa de l'intestí prim i comprometent l'adequada absorció de nutrients.
Aquest procés inflamatori sostingut pot generar alteracions nutricionals i afectar de manera significativa la qualitat de vida si no es diagnostica i tracta correctament.
Símptomes més comuns
La presentació clínica de la celiaquia és altament
variable i pot manifestar-se tant amb símptomes digestius com extraintestinals. Entre els més freqüents es troben:
- Dolor abdominal recurrent
- Diarrea crònica o intermitent
- Vòmits
- Fatiga persistent
- Pèrdua de pes
- Dèficits nutricionals (ferro, vitamina D, àcid fòlic, entre d'altres)
És important destacar que algunes persones poden romandre asimptomàtiques, encara que el dany intestinal continuï desenvolupant-se. Per aquest motiu, el diagnòstic precoç resulta fonamental.
Factors de risc
Existeixen determinats factors que incrementen la probabilitat de
desenvolupar la malaltia:
• Predisposició genètica
• Antecedents familiars de celiaquia
• Presència d'altres malalties autoimmunes
• Símptomes digestius persistents sense causa aparent
La identificació primerenca d'aquests factors permet orientar adequadament l'estudi diagnòstic i prevenir complicacions a llarg termini.
Abordatge clínic de la celiaquia
El diagnòstic de la celiaquia requereix un
enfocament integral que combini l'avaluació clínica amb proves complementàries específiques. L'abordatge inclou:
- Història clínica detallada: Avaluació de símptomes digestius i
extraintestinals, antecedents familiars i possibles comorbiditats. - Proves serològiques: Determinació d'anticossos específics, com els anticossos anti-transglutaminasa tissular IgA i anti-endomisi, fonamentals en el cribratge inicial.
- Biòpsia intestinal: En els casos en què està indicada, permet confirmar el diagnòstic mitjançant la valoració histològica del dany a la mucosa intestinal.
- Estudi genètic: Anàlisi dels haplotips HLA-DQ2 i HLA-DQ8, associats a la predisposició genètica a la malaltia. La seva absència pràcticament descarta la celiaquia.
Aquest enfocament multidisciplinari permet assolir un diagnòstic precís i establir una estratègia terapèutica individualitzada, basada principalment en l'adopció d'una dieta estricta lliure de gluten, l'únic tractament eficaç actualment.
Prueba de predisposición genética a la celiaquía
L'estudi genètic de predisposició analitza els haplotips del sistema HLA associats a la malaltia celíaca, permetent identificar la base hereditària del risc.
Aquesta prova està especialment indicada si:
- Presentes símptomes digestius freqüents (diarrea, dolor abdominal,
distensió abdominal o restrenyiment) sense un diagnòstic concloent. - Existeixen antecedents familiars de malaltia celíaca.
- Has obtingut resultats serològics o histològics inconclusos.
- Desitgesdescartar de forma fiable la teva predisposició genètica.
Al nostre laboratori d’anàlisis clíniques, apostem per un diagnòstic basat en la precisió científica i la interpretació especialitzada dels resultats, oferint informació clara i rigorosa que faciliti la presa de decisions en salut.
👉 Accedeix ara al test a la nostra eShop:
Test de predisposició genètica a intoleràncies. Celiaquia