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Você quer saber se tem predisposição genética para desenvolver doença celíaca?

¿Quieres conocer si tienes predisposición genética a desarrollar celiaquía?

O que é a doença celíaca?

A doença celíaca é uma doença autoimune crônica 
caracterizada por uma reação inflamatória ao glúten, uma proteína presente em cereais como trigo, cevada e centeio. Em pessoas geneticamente predispostas, o sistema imunológico responde de forma anômala à ingestão de glúten, causando danos progressivos na mucosa do intestino delgado e comprometendo a absorção adequada de nutrientes. 

Este processo inflamatório sustentado pode gerar alterações nutricionais e afetar significativamente a qualidade de vida se não for diagnosticado e tratado corretamente. 

Sintomas mais comuns

A apresentação clínica da doença celíaca é altamente variável e pode se manifestar tanto com sintomas digestivos quanto extraintestinais. Entre os mais frequentes estão:

  • Dor abdominal recorrente
  • Diarreia crônica ou intermitente
  • Vômitos
  • Fadiga persistente 
  • Perda de peso
  • Déficits nutricionais (ferro, vitamina D, ácido fólico, entre outros) 

É importante ressaltar que algumas pessoas podem permanecer assintomáticas, embora o dano intestinal continue se desenvolvendo. Por este motivo, o diagnóstico precoce é fundamental. 

Fatores de risco

Existem determinados fatores que aumentam a probabilidade de desenvolver a doença: 

  • Predisposição genética
  • Antecedentes familiares de doença celíaca
  • Presença de outras doenças autoimunes
  • Sintomas digestivos persistentes sem causa aparente 

A identificação precoce desses fatores permite orientar adequadamente o estudo diagnóstico e prevenir complicações a longo prazo. 

Abordagem clínica da doença celíaca

O diagnóstico da doença celíaca requer uma abordagem integral que combine a avaliação clínica com exames complementares específicos. A abordagem inclui:  

1. História clínica detalhada: Avaliação de sintomas digestivos e 
extraintestinais, antecedentes familiares e possíveis comorbidades. 


2. Testes sorológicos: Determinação de anticorpos específicos, como os 
anticorpos anti-transglutaminase tecidual IgA e anti-endomísio, fundamentais na triagem inicial. 


3. Biópsia intestinal: Nos casos em que é indicada, permite confirmar o 
diagnóstico através da avaliação histológica do dano na mucosa intestinal. 


4. Estudo genético: Análise dos haplótipos HLA-DQ2 e HLA-DQ8, associados à predisposição genética à doença. Sua ausência praticamente descarta a doença celíaca. 


Esta abordagem multidisciplinar permite alcançar um diagnóstico preciso e estabelecer uma estratégia terapêutica individualizada, baseada principalmente na adoção de uma dieta rigorosa isenta de glúten, único tratamento eficaz atualmente. 

Teste de predisposição genética à doença celíaca

O estudo genético de 
predisposição analisa os haplótipos do sistema HLA associados à doença celíaca, permitindo identificar a base hereditária do risco.

Este teste é especialmente indicado se:

  • Você apresenta sintomas digestivos frequentes (diarreia, dor abdominal, distensão abdominal ou constipação) sem um diagnóstico conclusivo.
  • Existem antecedentes familiares de doença celíaca.
  • Você obteve resultados sorológicos ou histológicos inconclusivos.
  • Deseja descartar de forma confiável sua predisposição genética. 

No nosso laboratório de análises clínicas, apostamos num diagnóstico baseado na precisão científica e na interpretação especializada dos resultados, oferecendo informação clara e rigorosa que facilite a tomada de decisões em saúde.

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Teste de predisposição genética a intolerâncias. Doença celíaca