Le suivi de la grossesse a considérablement évolué ces dernières années. Aujourd’hui, il est possible d’obtenir des informations génétiques détaillées sur le bébé à partir d’un simple prélèvement sanguin maternel, sans aucun risque pour la mère ni pour le fœtus. Dans cette évolution, le TPNI Monogéniques représente le niveau le plus avancé du dépistage prénatal non invasif : un test qui va bien au-delà des trisomies les plus fréquentes et qui ouvre la voie à la détection des maladies monogéniques de novo.
Qu’est-ce qu’une maladie monogénique ?
Les maladies monogéniques sont causées par une altération ou une mutation ponctuelle d’un seul gène. Contrairement aux anomalies chromosomiques les plus connues (comme les trisomies à l’origine du syndrome de Down ou du syndrome d’Edwards), ces maladies surviennent au niveau moléculaire, en affectant la séquence d’ADN de gènes spécifiques et en compromettant de manière très variable le développement du bébé.
Il s’agit d’affections dont l’incidence cumulée est élevée : bien que chacune soit rare individuellement, elles représentent ensemble une part importante de la charge des maladies génétiques chez les nouveau-nés. De plus, elles sont difficiles à détecter avant la naissance à l’aide des dépistages conventionnels et, dans de nombreux cas, également difficiles à traiter une fois l’enfant né.
Qu’est-ce que le TPNI Monogéniques ?
Le TPNI Monogéniques est un test prénatal non invasif réalisé à partir d’un prélèvement sanguin maternel entre la 10ᵉ et la 24ᵉ semaine de grossesse. À partir de cet échantillon, il analyse l’ADN fœtal placentaire libre circulant afin d’évaluer le risque de 202 maladies monogéniques dominantes associées à des altérations spécifiques de 155 gènes.
Il est important de comprendre que ce test ne se contente pas d’élargir le dépistage chromosomique standard : il comprend également toutes les couvertures du TPNI Spécial Plus, offrant ainsi le dépistage prénatal le plus complet actuellement disponible en une seule analyse.
Quels types de maladies détecte-t-il ?
Les 202 maladies analysées correspondent à un large éventail de pathologies dominantes associées à 155 gènes. Parmi les principales catégories figurent :
- Troubles squelettiques : anomalies affectant la formation et la croissance des os et des cartilages.
- Maladies neurologiques et musculaires : affections compromettant le développement du système nerveux, les capacités cognitives ou la mobilité du bébé.
- Craniosynostoses : troubles liés à la fermeture prématurée des os du crâne, nécessitant souvent une intervention chirurgicale spécialisée après la naissance.
- Syndromes multisystémiques : pathologies complexes touchant simultanément plusieurs organes et fonctions de l’organisme.
Au total, le test analyse 6 246 mutations connues réparties sur ces gènes. Il s’agit de maladies à forte incidence cumulée, difficiles à détecter avant la naissance par les dépistages conventionnels et souvent difficiles à traiter après la naissance, ce qui confère au diagnostic prénatal une grande valeur pour la prise de décision médicale.
À qui s’adresse ce test ?
Le TPNI Monogéniques est destiné aux femmes présentant une grossesse unique naturelle. Il est particulièrement recommandé dans les situations suivantes :
- Femmes enceintes à partir de la 10ᵉ semaine souhaitant bénéficier du dépistage génétique prénatal le plus complet.
- Femmes ou couples ayant des antécédents familiaux de maladies monogéniques.
- Situations dans lesquelles un dépistage élargi au-delà des trisomies classiques est souhaité.
- Couples présentant un âge paternel avancé.
Remarque importante : Pour des raisons de faisabilité technique et de précision analytique, ce test ne peut pas être réalisé en cas de grossesse multiple, de don d’ovocytes, de perte gestationnelle ou de syndrome du jumeau évanescent.
En quoi consiste le test ?
La procédure est simple et ne nécessite aucune préparation particulière :
- Il est réalisé à partir d’un prélèvement sanguin maternel, sans nécessité d’être à jeun.
- Il est non invasif et ne présente aucun risque pour la mère ou le bébé.
- Il peut être effectué entre la 10ᵉ et la 24ᵉ semaine de grossesse.
- Les résultats sont disponibles sous 18 jours ouvrables.
- Une prescription médicale est obligatoire pour réaliser ce test.
Les résultats sont accessibles via le Portail Patient en ligne de Laboratorio Echevarne, avec une notification préalable par e-mail et SMS.
Comment interpréter les résultats ?
Le rapport du TPNI Monogéniques peut présenter deux types de résultats :
- Non détecté : aucune variante pathogène ou probablement pathogène n’a été identifiée dans le périmètre analysé. Cela confirme avec un niveau de certitude de 99 % que le bébé ne présente pas les maladies incluses dans le panel, sans toutefois exclure totalement d’autres anomalies non couvertes par le test.
- Détecté : une variante pathogène est identifiée dans l’un des gènes analysés, indiquant un risque accru que le bébé soit atteint de la maladie associée. Dans ce cas, il sera nécessaire de consulter le gynécologue afin d’évaluer la réalisation d’un examen diagnostique de confirmation, tel qu’une amniocentèse.
Comme pour tout résultat de dépistage prénatal, l’interprétation doit toujours être réalisée par un professionnel de santé, qui pourra mettre les résultats en perspective et orienter la prise en charge en fonction de chaque situation.
Qu’est-ce qui le différencie des autres modalités de TPNI ?
Laboratorio Echevarne propose une gamme complète de tests prénataux non invasifs, du TPNI de base au TPNI Monogéniques. La principale différence de cette dernière modalité est qu’elle ne se limite pas à l’analyse chromosomique : elle va plus loin en intégrant l’étude de maladies d’origine génétique qui ne pourraient être détectées par aucun autre TPNI.
En outre, en incluant toutes les couvertures du TPNI Spécial Plus, ce test permet également le dépistage de l’ensemble des trisomies, des aneuploïdies sexuelles, des variations du nombre de copies (CNV >5 Mb) ainsi que de 92 microdélétions et duplications supérieures à 3 Mb. Le tout à partir d’un seul prélèvement sanguin.
L’importance de l’accompagnement médical
Le TPNI Monogéniques est un outil de dépistage et non un test diagnostique définitif. Sa valeur clinique est optimale lorsqu’il s’inscrit dans un suivi prénatal complet et lorsque les résultats sont interprétés par un professionnel de santé.
En cas de résultat détecté, Laboratorio Echevarne recommande de consulter son gynécologue afin d’évaluer les étapes suivantes, qui pourront inclure un conseil génétique et la réalisation d’un examen diagnostique complémentaire.
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