Laboratorio de análisis Echevarne

Farmacogenética

Farmacogenética

En la actuación terapéutica frente a una enfermedad, la primera observación del médico es la variabilidad interindividual de la respuesta, que va intrínsecamente ligada a las características genéticas del sujeto, moduladas por factores fisiológicos, patológicos y ambientales.

La Farmacogenética es la ciencia que permite identificar las bases genéticas de las diferencias interindividuales en la respuesta a drogas. En este sentido, el desarrollo de la farmacogenética provee de, al menos, una vía para hacer prescripciones médicas sin el empirismo corriente e ir hacia una terapia más personalizada.

Esta Unidad de Análisis Clínicos de Laboratorio Echevarne ofrece servicio en diferentes campos de actuación con una amplia lista de técnicas analíticas.

Campos de actuación

Complejo del
Citocromo p450


• CYP2D6
• CYP2C19
• CYP3A5

Drogas
antidemencias


• APOE

Estrogenoterapia
sustitutiva


• COMT

SNPs a nivel del
receptor Beta-Adrenérgico


• Arg16Gly: Respuesta a tratamiento antiasmático
• Gln27Glu: Obesity

Inhibidores de
la Tirosin-kinasa


• bcr/abl: Respuesta al Imatinib

Acetilación


• NAT2

Tratamiento
Hiperhomocistinemia


• MTFHR
• CBS
• MS

Inhibidores de
la Tirosin-kinasa


• bcr/abl: Respuesta al Imatinib

Técnicas analíticas

• Amplificación génica por PCR: cualitativa y cuantitativa
• RFLP (Polimorfismo de Fragmentos de Restricción)
• SSCP (Polimorfismo de Cadenas Sencillas)
• Secuenciación de ADN
• Cultivos celulares
• Hibridación de ácidos nucleicos:
- Northern blot (RNA)
- Southern blot (DNA)

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