Laboratorio de análisis Echevarne

Farmacogenètica

Farmacogenètica

En l’actuació terapèutica davant d’una malaltia, la primera observació del metge és la variabilitat interindividual de la resposta, que va intrínsecament lligada a les característiques genètiques del subjecte, modulades per factors fisiològics, patològics i ambientals.

La farmacogenètica és la ciència que permet identificar les bases genètiques de les diferències interindividuals en la resposta a drogues. En aquest sentit, el desenvolupament de la farmacogenètica proveeix, almenys, una via per fer prescripcions mèdiques sense l’empirisme corrent i anar vers una teràpia més personalitzada

Camps d'actuació

Complex del
Citocrom p450


• CYP2D6
• CYP2C19
• CYP3A5

Drogues
antidemències


• APOE

Estrogenoteràpia
substitutiva


• COMT

SNP a nivell del
receptor adrenèrgic beta


• Arg16Gly: Resposta a tractament antiasmàtic
• Gln27Glu: Obesity

Inhibidores de
la tirosina-cinasa


• bcr/abl: Resposta a l'imatinib

Acetilació


• NAT2

Tractament
Hiperhomocisteïnèmia


• MTFHR
• CBS
• MS

Inhibidores de
la tirosina-cinasa


• bcr/abl: Resposta a l'imatinib

Tècniques analítiques

• Amplificació gènica per PCR: qualitativa i quantitativa
• RFLP (polimorfisme de fragments de restricció)
• SSCP (polimorfisme de cadenes senzilles)
• Seqüenciació d’ADN
• Cultius cel·lulars
• Hibridació d’àcids nucleics:
- Northern blot (RNA)
- Southern blot (DNA)

Consulteu els vostres resultats