Laboratorio de análisis Echevarne

Pharmacogénétique

Pharmacogénétique

Dans l'action thérapeutique contre une maladie, la première observation du médecin est la variabilité interindividuelle de la réponse, qui est intrinsèquement liée aux caractéristiques génétiques du sujet, modulées par des facteurs physiologiques, pathologiques et environnementaux.

La Pharmacogénétique est la science qui permet d'identifier les bases génétiques des différences interindividuelles dans la réponse aux médicaments. En ce sens, le développement de la pharmacogénétique fournit au moins un moyen de faire des prescriptions médicales sans l’empirisme actuel et d’aller vers une thérapie plus personnalisée.

Champs d'action

Complexe du
cytochrome P450


• CYP2D6
• CYP2C19
• CYP3A5

Médicaments
anti-démentiels


• APOE

Œstrogénothérapie
substitutive


• COMT

SNP au niveau du
récepteur bêta-adrénergique


• Arg16Gly: réponse au traitement antiasthmatique
• Gln27Glu: obesity

Inhibiteurs de
la tyrosine kinase


• bcr/abl: réponse à l'imatinib

Acétylation


• NAT2

Traitement
de l'hyperhomocystéinémie


• MTFHR
• CBS
• MS

Inhibiteurs de
la tyrosine kinase


• bcr/abl: réponse à l'imatinib

Techniques d'analyse

• Amplification génique par PCR: qualitative et quantitative
• RFLP (polymorphisme de longueur des fragments de restriction)
• SSCP (polymorphisme de conformation des simples brins)
• Séquençage de l'ADN
• Cultures cellulaires
• Hybridation d'acides nucléiques:
-Northern blot (ARN)
-Southern blot (ADN)

Autres Services

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