Laboratorio de análisis Echevarne

Farmacogenética

Farmacogenética

Na atuação terapêutica perante uma doença, a primeira observação do médico é a variabilidade interindividual da resposta, que está intrinsecamente ligada às características genéticas do sujeito, moduladas por fatores fisiológicos, patológicos e ambientais.

A Farmacogenética é a ciência que permite identificar as bases genéticas das diferenças interindividuais na resposta a drogas. Neste sentido, o desenvolvimento da farmacogenética proporciona, pelo menos, uma via para efetuar prescrições médicas sem o empirismo corrente e avançar para uma terapia mais personalizada.

Campos de atuação

Complexo do
Citocromo p450


• CYP2D6
• CYP2C19
• CYP3A5

Drogas
antidemenciais


• APOE

Estrogenoterapia
substitutiva


• COMT

SNP a nível do
recetor Beta-Adrenérgico


• Arg16Gly: Resposta a tratamento antiasmático
• Gln27Glu: Obesidade

Inibidores da
tirosina-cinase


• bcr/abl: Resposta ao Imatinib

Acetilação


• NAT2

Tratamento da
Hiper-homocisteinemia


• MTFHR
• CBS
• MS

Inibidores da
tirosina-cinase


• bcr/abl: Resposta ao Imatinib

Técnicas analíticas

• Amplificação génica por PCR: qualitativa e quantitativa
• RFLP (Polimorfismo de Fragmentos de Restrição)
• SSCP (Polimorfismo de Cadeias Simples)
• Sequenciação de ADN
• Culturas celulares
• Hibridação de ácidos nucleicos:
- Northern blot (RNA)
- Southern blot (ADN)

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