Farmacogenética
Na atuação terapêutica perante uma doença, a primeira observação do médico é a variabilidade interindividual da resposta, que está intrinsecamente ligada às características genéticas do sujeito, moduladas por fatores fisiológicos, patológicos e ambientais.
A Farmacogenética é a ciência que permite identificar as bases genéticas das diferenças interindividuais na resposta a drogas. Neste sentido, o desenvolvimento da farmacogenética proporciona, pelo menos, uma via para efetuar prescrições médicas sem o empirismo corrente e avançar para uma terapia mais personalizada.
Campos de atuação
Complexo do
Citocromo p450
• CYP2D6
• CYP2C19
• CYP3A5
Drogas
antidemenciais
• APOE
Estrogenoterapia
substitutiva
• COMT
SNP a nível do
recetor Beta-Adrenérgico
• Arg16Gly: Resposta a tratamento antiasmático
• Gln27Glu: Obesidade
Inibidores da
tirosina-cinase
• bcr/abl: Resposta ao Imatinib
Acetilação
• NAT2
Tratamento da
Hiper-homocisteinemia
• MTFHR
• CBS
• MS
Inibidores da
tirosina-cinase
• bcr/abl: Resposta ao Imatinib
Técnicas analíticas
• Amplificação génica por PCR: qualitativa e quantitativa
• RFLP (Polimorfismo de Fragmentos de Restrição)
• SSCP (Polimorfismo de Cadeias Simples)
• Sequenciação de ADN
• Culturas celulares
• Hibridação de ácidos nucleicos:
- Northern blot (RNA)
- Southern blot (ADN)