Laboratorio de análisis Echevarne

Hipercolesterolemia Familiar

Hipercolesterolemia Familiar

La prueba de Hiperlolesterolemia Familiar es un trastorno hereditario del metabolismo de las lipoproteínas, caracterizado por concentraciones elevadas de colesterol LDL, causado por un defecto en el cromosoma 19. Esta enfermedad hereditaria, de padres a hijos, es una afección congénita y se presenta en el paciente desde el nacimiento.

 

Este Test de diagnóstico genético analiza los 7 genes más frecuentemente asociados a la hipercolesterolemia familiar y permite el tratamiento de la misma.

¿Para qué pacientes resulta útil?

La prueba de Hiperlolesterolemia Familiar resulta de utilidad para todos aquellos pacientes que:

  • Presenten niveles altos de colesterol LDLc (sospecha de hipercolesterolemia familiar).
  • Pacientes con antecedentes familiares de hipercolesterolemia (en niños).

 

  • Precio: 700€
  • Plazo de entrega: 50 días laborables (de lunes a viernes)
  • Si necesita más información acerca de la entrega de resultados puede escribirnos AQUÍ

Beneficios

  • Permite al paciente conocer si hipercolesterolemia tiene una causa genética.
  • Por otro lado, también proporciona información para establecer un diagnóstico definitivo e identificar a familiares con la misma mutación.
  • El diagnóstico precoz de la hipercolesterolemia familiar permite implementar medidas de tratamiento adecuadas al nivel de riesgo cardiovascular del paciente, y prevenir así el infarto de miocardio prematuro. Por ejemplo, realizar actividad física, mejorar la alimentación...Las medidas las indicará y establecerá su médico de cabecera)
  • Otro de los beneficios del diagnóstico es prevenir enfermedades cardiovasculares como el infarto de miocardio.
  • Las medidas preventivas son más fáciles de seguir si se implementan antes de la adolescencia.

 

¿Qué analiza?

  • Las variantes en genes que han sido asociados a las diferentes causas de hiperlolesterolemia familiar (genes LDLR, PCSK9, APOB, APOE, STAP1 y LDLRAP1) y al diagnóstico de la deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL, gen LIPA).
  • Genotipado de 2 variantes relacionadas con Incremento plasmático de Lp(a).
  • Genotipado de 3 variantes de la farmacogenética de Estatinas (Sinvastatina).

Si necesita más información sobre la prueba no dude en escribirnos.

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