Laboratorio de análisis Echevarne

Hipercolesterolemia Familiar

Hipercolesterolemia Familiar

La Hiperlolesterolemia Familiar es un trastorno hereditario del metabolismo de las lipoproteínas, caracterizado por concentraciones elevadas de colesterol LDL.

Este Test de diagnóstico genético analiza los 7 genes más frecuentemente asociados a la hipercolesterolemia familiar y permite el tratamiento de la misma.

¿Para qué pacientes resulta útil?

  • Pacientes con niveles altos de colesterol LDLc (sospecha de hipercolesterolemia familiar).
  • Antecedentes familiares de hipercolesterolemia (en niños).

 

  • 700€
  • Plazo de entrega: 50 días laborables (de lunes a viernes)

Beneficios

  • Conocer si hipercolesterolemia tiene una causa genética, permite establecer un diagnóstico definitivo e identificar a familiares con la misma mutación.
  • El diagnóstico precoz de la hipercolesterolemia familiar permite implementar medidas de tratamiento adecuadas al nivel de riesgo cardiovascular del paciente, y prevenir así el infarto de miocardio prematuro.
  • Las medidas preventivas son más fáciles de seguir si se implementan antes de la adolescencia.

 

¿Qué analiza?

  • Variantes en genes que han sido asociados a las diferentes causas de hiperlolesterolemia familiar (genes LDLR, PCSK9, APOB, APOE, STAP1 y LDLRAP1) y al diagnóstico de la deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL, gen LIPA).
  • Genotipado de 2 variantes relacionadas con Incremento plasmático de Lp(a).
  • Genotipado de 3 variantes de la farmacogenética de Estatinas (Sinvastatina).

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