Laboratorio de análisis Echevarne

Hipercolesterolèmia Familiar

Hipercolesterolèmia Familiar

La Hiperlolesterolèmia Familiar és un transtorn hereditari del metabolisme de les lipoproteïnes, caracteritzat per concentracions elevades de colesterol LDL.

Aquest Test de diagnòstic genètic analitza els 7 gens més freqüentment associats a la hipercolesterolèmia familiar i permet el tractament de la mateixa.

¿Per a quins pacients resulta útil?

  • Pacients amb nivells alts de colesterol LDLc (sospita d'hipercolesterolèmia familiar).
  • Antecedents familiars d'hipercolesterolèmia (en nens).

 

  • 700€
  • Termini d'entrega: 50 dies laborables (de dilluns a divendres)

Beneficis

  • Conèixer si hipercolesterolèmia té una causa genètica, permet establir un diagnòstic definitiu i identificar a familiars amb la mateixa mutació.
  • El diagnòstic precoç de la hipercolesterolèmia familiar permet implementar mesures de tractament adequades al nivell de risc cardiovascular del pacient, i prevenir així, l'infart de miocardi prematur.
  • Les mesures preventives són més fàcils de seguir si s'implementen abans de l'adolescència.

 

Què analitza?

  • Variants en gens que han estat associats a les diferents causes d'hiperlolesterolèmia familiar (gens LDLR, PCSK9, ApoB, APOE, STAP1 i LDLRAP1) i al diagnòstic de la deficiència de lipasa àcida lisosomal (LAL, gen LIPA).
  • Genotipatge de 2 variants relacionades amb Increment plasmàtic de Lp (a).
  • Genotipatge de 3 variants de la farmacogenètica de Estatines (simvastatina).

Otros Análisis Destacados

Consulteu els vostres resultats