Hipercolesterolèmia Familiar
La Hiperlolesterolèmia Familiar és un transtorn hereditari del metabolisme de les lipoproteïnes, caracteritzat per concentracions elevades de colesterol LDL.
Aquest Test de diagnòstic genètic analitza els 7 gens més freqüentment associats a la hipercolesterolèmia familiar i permet el tractament de la mateixa.
¿Per a quins pacients resulta útil?
- Pacients amb nivells alts de colesterol LDLc (sospita d'hipercolesterolèmia familiar).
- Antecedents familiars d'hipercolesterolèmia (en nens).
- 805€
- Termini d'entrega: 50 dies laborables (de dilluns a divendres)
Beneficis
- Conèixer si hipercolesterolèmia té una causa genètica, permet establir un diagnòstic definitiu i identificar a familiars amb la mateixa mutació.
- El diagnòstic precoç de la hipercolesterolèmia familiar permet implementar mesures de tractament adequades al nivell de risc cardiovascular del pacient, i prevenir així, l'infart de miocardi prematur.
- Les mesures preventives són més fàcils de seguir si s'implementen abans de l'adolescència.
Què analitza?
- Variants en gens que han estat associats a les diferents causes d'hiperlolesterolèmia familiar (gens LDLR, PCSK9, ApoB, APOE, STAP1 i LDLRAP1) i al diagnòstic de la deficiència de lipasa àcida lisosomal (LAL, gen LIPA).
- Genotipatge de 2 variants relacionades amb Increment plasmàtic de Lp (a).
- Genotipatge de 3 variants de la farmacogenètica de Estatines (simvastatina).
