Laboratorio de análisis Echevarne

Hipercolesterolemia Familiar

Hipercolesterolemia Familiar

A hiperlolesterolemia familiar é um distúrbio herdado do metabolismo das lipoproteínas, caracterizado por altas concentrações de colesterol LDL.

Este teste de diagnóstico genético analisa os sete genes mais frequentemente associados à hipercolesterolemia familiar e permite seu tratamento.

Para quais pacientes é útil?

  • Pacientes com altos níveis de colesterol LDLc (suspeita de hipercolesterolemia familiar).
  • História familiar de hipercolesterolemia (em crianças).

 

  • 700€
  • Prazo de entrega: 50 dias úteis (segunda a sexta-feira)

Benefícios

  • Saber se a hipercolesterolemia tem uma causa genética, permite estabelecer um diagnóstico definitivo e identificar parentes com a mesma mutação.
  • O diagnóstico precoce da hipercolesterolemia familiar permite a implementação de medidas de tratamento adequadas ao nível de risco cardiovascular do paciente e, assim, evita o infarto do miocárdio prematuro.
  • Medidas preventivas são mais fáceis de seguir se implementadas antes da adolescência.

 

O que ele analisa?

  • Variantes nos genes que foram associados às diferentes causas de hiperlolesterolemia familiar (genes LDLR, PCSK9, APOB, APOE, STAP1 e LDLRAP1) e ao diagnóstico de deficiência de lipase ácida lisossômica (gene LAL, LIPA).
  • A genotipagem de 2 variantes relacionadas ao aumento de Plasma Lp (a).
  • Genotipagem de 3 variantes da farmacogenética das estatinas (sinvastatina).

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