Laboratorio de análisis Echevarne

CarioChip®

CarioChip®

É uma ferramenta diagnóstica que permite analisar o genoma humano com o objetivo de identificar as alterações cromossómicas responsáveis por malformações congénitas ou transtornos intelectuais. O ADN de células fetais ou do sangue do indivíduo é hibridado num microchip genómico que permite identificar estas alterações.

Para que pacientes pode ser útil?

Análise completa do genoma (Whole Genome Microarrays) com 750K de resolução (em vez dos 60K das outras tecnologias presentes no mercado).

Indicado para estudos pré-natais:

  • Idade materna superior a 35 anos
  • Descobertas ecográficas anómalas
  • História materna de abortos de repetição
  • Alterações em gravidezes prévias
  • Índice de risco elevado no triplo teste.
  • Cariótipo fetal anómalo que requeira estudo molecular detalhado
  • Ansiedade materna
  • 500€
  • Prazo de entrega: A partir de 6 dias úteis
    (de segunda a sexta) (conforme volume de amostra)

Vantagens

Rapidez

Resultados a partir de uma semana (conforme tipo e volume de amostra)

Maior resolução

Deteta alterações genéticas que passam despercebidas no cariótipo convencional, permitindo a identificação de pequenas alterações.

Maior capacidade

Interpretação diagnóstica que permite a identificação de mais de 250 síndromes.

Que informação oferece?

O ADN da amostra (fetal ou pós-natal) é hibridada sobre um microchip genómico que permite identificar num único passo:


· Variações no número de cópias (CNV).
· Polimorfismos em qualquer região de qualquer cromossoma (Whole Genome).
· Alterações cromossómicas desequilibradas.
· Perda de heterozigosidade (LOH).
· Ausência de heterozigosidade (AOM).

Outras Análises em Destaque

Consulte os seus resultados