CarioChip®
C'est un outil de diagnostic qui permet d'analyser le génome humain dans le but d'identifier les anomalies chromosomiques responsables de malformations congénitales ou de troubles mentaux. L'ADN des cellules fœtales ou du sang de l'individu est hybridé sur une micropuce génomique qui permet d'identifier ces anomalies.
Pour quels patients, ce test est-il utile ?
Analyse complète du génome (Whole Genome Microarrays) avec une résolution de 750 K par rapport à 60 K avec les autres technologies présentes sur le marché.
Indiqué pour les études prénatales :
- Âge maternel supérieur à 35 ans.
- Résultats échographiques anormaux.
- Antécédents maternels d'avortements récurrents.
- Anomalies en grossesses précédentes.
- Indice de risque élevé en triple dépistage.
- Caryotype fœtal anormal nécessitant une étude moléculaire détaillée.
- Anxiété maternelle.
- 500€
- Délai de remise : à partir de 6 jours ouvrables
(du lundi au vendredi) (selon le volume de l'échantillon)
Analyse complète du génome (Whole Genome Microarrays) avec une résolution de 750 K par rapport à 60 K avec les autres technologies présentes sur le marché.
Indiqué pour les cas pédiatriques :
- Caractéristiques dysmorphiques ou anomalies congénitales.
- Caryotype normal, mais avec manifestation clinique (suspicion de retard mental ou de développement).
- Trouble du spectre autistique ou manifestation clinique compatible avec une anomalie chromosomique spécifique.
- Caryotype anormal nécessitant une étude moléculaire détaillée pour identifier les limites des translocations apparemment équilibrées, mais avec manifestation clinique et duplications.
- 500€
- Délai de remise : à partir de 20 jours ouvrables (du lundi au vendredi)
Avantages
Rapidité
Résultats à partir d'une semaine (selon le type et le volume de l'échantillon).
Résolution plus élevée
Il détecte les anomalies génétiques qui passent inaperçues dans le caryotype conventionnel, permettant ainsi l'identification de petites anomalies.
Plus grande capacité
Interprétation diagnostique permettant l'identification de plus de 250 syndromes.
Quelles informations fournit-il ?
L'ADN de l'échantillon (fœtal ou postnatal) est hybridé sur une micropuce génomique qui permet d'identifier en une seule étape :
· variations du nombre de copies (VNC);
· polymorphismes dans toute région chromosomique (Whole Genome) ;
· anomalies chromosomiques déséquilibrées ;
· perte d'hétérozygotie (LOH) ;
· indication de l'absence d'hétérozygotie (AOM).
