Laboratorio de análisis Echevarne

CarioChip®

CarioChip®

És una eina diagnòstica que permet analitzar el genoma humà amb l’objectiu d’identificar les alteracions cromosòmiques responsables de malformacions congènites o trastorns intel·lectuals. L’ADN de cèl·lules fetals o de la sang de l’individu s’hibrida sobre un microxip genòmic que permet identificar aquestes alteracions

Per a quins pacients resulta útil?

Anàlisi completa del genoma (Whole Genome Microarrays) amb 750K de resolució en comparació amb 60K d’altres tecnologies presents en el mercat. Indicat per a estudis prenatals:
  • Edat materna major de 35 anys
  • Descobriments ecogràfics anòmals
  • Història materna d’avortament recurrent
  • Alteracions en embarassos previs
  • Índex de risc elevat en el triple cribratge.
  • Cariotip fetal anòmal que requereixi estudi molecular detallat
  • Ansietat materna
  • 500€
  • Termini de lliurament: a partir de 6 dies feiners (de dilluns a divendres) (Segons volum de mostra)

Beneficis

Rapidesa

Resultats a partir d’una setmana (segons tipus i volum de mostra).

Més resolució

Detecta alteracions genètiques que passen desapercebudes en el cariotip convencional, la qual cosa permet la identificació de petites alteracions.

Més capacitat

Interpretació diagnòstica que permet la identificació de més de 250 síndromes.

Quina informació aporta?

L’ADN de la mostra (fetal o postnatal) s’hibrida sobre un microxip genòmic que permet identificar en un sol pas:


· Variacions en el nombre de còpies (CNV).
· Polimorfismes en qualsevol regió de qualsevol cromosoma (Whole Genome).
· Alteracions cromosòmiques desequilibrades.
· Pèrdua d’heterozigosi (LOH).
· Indica absència d’heterozigosi (AOM).

Altres Anàlisis Destacades

Consulteu els vostres resultats