Test Prenatal No Invasivo

El Test Prenatal No Invasiu consisteix en una anàlisi de sang de la mare per detectar anomalies del fetus disminuït la necessitat de realitzar una amniocentesi i els possibles riscos que aquesta prova comporta.

1. Qui pot realitzar-se el Test Prenatal No Invasiu?

Aquesta prova està indicada per a dones embarassades de qualsevol edat a partir de la setmana 9 d'embaràs.

En les següents situacions:

• Embaràs únic o gemel·lar
• Embarassos per Fecundació in vitro
• Embaràs per ovodonació
• Bessó evanescent (Bessó desaparegut)

2. Què analitza?

• Síndrome de Down (Trisomia 21)
• Síndrome de Edwards (Trisomia 18)
• Síndrome de Patau (Trisomia 13)
• Síndrome de Turner (X0)**
• Trisomies cromosòmiques sexuals**:
  • Síndrome de Klinefelter (XXY)
  • Síndrome de Jacobs (XYY)
  • Síndrome triple X (XXX)
• Síndrome delecció 22q ** (opcional)
• Quatre microdeleccions adicionals (opcional)***:
  • Síndrome de Angelman
  • Síndrome de Prader-Willi
  • Síndrome de Cri-du-chat
  • Delecció 1p36 5-17%
• Triploïdia (69 cromosomas)***
• Sexe fetal

3. Lliurament i interpretació dels resultats

Lliurament dels resultats: 8 dies laborables. *A vegades es pot allargar el termini de lliurament per necessitats tècniques.

Interpretació dels resultats:

BAIXA PROBABILITAT: Confirma en un 99% la probabilitat que el fetus no presenti les síndromes analitzades. No obstant això, no descarta la possibilitat d'afectació cromosòmica fetal.

ALTA PROBABILITAT: Per a confirmar un resultat d'ALT RISC és necessària la realització d'una prova diagnòstica definitiva en el líquid amniòtic. És important que consulti els resultats amb el seu ginecòleg.

En la següent taula trobaràs un breu resum per a conèixer el tipus de Test Prenatal No Invasiu.

Des de Laboratori Echevarne recomanem sempre consultar-ho prèviament amb el seu ginecòleg.

El Test Prenatal No Invasiu Bàsic

1.Què detecta?

• Trisomia 21. S. Down:
• Trisomia 18. S. Edwards
• Trisomia 13. S. Patau
• Sexe fetal
• Triploidia

2.Tipus d'embaràs

Aquesta prova està indicada per a dones embarassades de qualsevol edat  a partir de la setmana 9 de gestació.

En les següents situacions:

• Embaràs únic
• Embaràs per ovodonació: *NO s'informa de Triploïdia.
• Embaràs gemel·lar : S'informa del sexe de cadascun dels fetus, zigositat i fracció fetal.
  • Embaràs gemel·lar dizigòtic: *NO s'informa de Triploidia.
  • Embaràs gemel·lar monozigòtic: *NO s'informa de Triploïdia.

*Revisi la pestanya ''Quin és el meu TPNI?

3. Interpretació dels resultats:

BAIXA PROBABILITAT: Confirma en un 99% la probabilitat que el fetus no presenti les síndromes analitzades. No obstant això, no descarta la possibilitat d'afectació cromosòmica fetal.

ALTA PROBABILITAT: Per a confirmar un resultat d'ALT RISC és necessària la realització d'una prova diagnòstica definitiva en el líquid amniòtic. És important que consulti els resultats amb el seu ginecòleg.

4. Indicacions per a la realització de l'anàlisi.

No cal venir en dejú.

Extraccions de dilluns a divendres.

• Preu 390€

El Test Prenatal No Invasiu Plus

1.Què detecta?

• Trisomia 21. S. Down:
• Trisomia 18. S. Edwards
• Trisomia 13. S. Patau
• Monosomia X. S. Turner
• Aneuploïdies Sexuals
• Sexe fetal
• Triploïdia
• 22q11.2 S. Di George

2.Tipus d'embaràs

Aquesta prova està indicada per a dones embarassades de qualsevol edat  a partir de la setmana 9 de gestació.

En les següents situacions:

• Embaràs únic
• Embaràs per ovodonació: *NO s'informa de Monosomia X, Microdelecció 22q11.2, Triploïdia.
• Embaràs gemel·lar: S'informa del sexe de cadascun dels fetus, zigositat i fracció fetal.
  • Embaràs gemel·lar dizigòtic: *NO s'informa de Monosomia X, Microdelecció 22q11.2, Triploïdia.
  • Embaràs gemel·lar monozigòtic: *NO s'informa de Triploïdia.

*Revisi la pestanya ''Quin és el meu TPNI?

3. Interpretació dels resultats:

BAIXA PROBABILITAT: Confirma en un 99% la probabilitat que el fetus no presenti les síndromes analitzades. No obstant això, no descarta la possibilitat d'afectació cromosòmica fetal.

ALTA PROBABILITAT: Per a confirmar un resultat d'ALT RISC és necessària la realització d'una prova diagnòstica definitiva en el líquid amniòtic. És important que consulti els resultats amb el seu ginecòleg.

4. Indicacions per a la realització de l'anàlisi.

No cal venir en dejú.

Extraccions de dilluns a divendres.

• Preu 530€

El Test Prenatal No Invasiu Ampliat

1. Per a qui està indicat?

Aquesta prova està indicada per a dones embarassades de qualsevol edat  a partir de la setmana 9 de gestació.

En les següents situacions:

• Embaràs únic.
• *No està indicat per a embaràs gemel·lar o per ovodonació.

2. Què analitza?

• Trisomia 21. S. Down
• Trisomia 18. S. Edwards
• Trisomia 13. S. Patau
• Monosomía X. S. Turner
• Aneuploïdies Sexuals (XXX, XXY, XYY)
• Sexe fetal
• 22q11.2 Microdelecció
• Monosomía 1p36
• S. Cri-du-Chat
• S. Prader-Wili
• S. Angelman
• Triploïdia

3. Interpretació dels resultats:

BAIXA PROBABILITAT: Confirma en un 99% la probabilitat que el fetus no presenti les síndromes analitzades. No obstant això, no descarta la possibilitat d'afectació cromosòmica fetal.

ALTA PROBABILITAT: Per a confirmar un resultat d'ALT RISC és necessària la realització d'una prova diagnòstica definitiva en el líquid amniòtic. És important que consulti els resultats amb el seu ginecòleg.

4. Indicacions per a la realització de l'anàlisi.

No cal venir en dejú.

Extraccions de dilluns a divendres.

• Preu 730€

El Test Prenatal No Invasiu Casos Especials

1. Per a qui està indicat?

Aquesta prova està indicada per a dones embarassades de qualsevol edat a partir de la setmana 10 de gestació.

En les següents situacions:

• Embaràs gemel·lar a partir de ovodonació.
• Embaràs amb constància de bessó desaparegut (a partir de la setmana 16).
• Embaràs en cas d'haver rebut recentment una transfusió de medul·la òssia.

2. Què analitza?

• Trisomia 21. S. Down
• Trisomia 18. S. Edwards
• Trisomia 13. S. Patau
• *S'informa presència/absència de cromosoma Y

3. Interpretació dels resultats:

BAIXA PROBABILITAT: Confirma en un 99% la probabilitat que el fetus no presenti les síndromes analitzades. No obstant això, no descarta la possibilitat d'afectació cromosòmica fetal.

ALTA PROBABILITAT: Per a confirmar un resultat d'ALT RISC és necessària la realització d'una prova diagnòstica definitiva en el líquid amniòtic. És important que consulti els resultats amb el seu ginecòleg.

4. Indicacions per a la realització de l'anàlisi.

No cal venir en dejú.

Extraccions de dilluns a divendres.

• Preu 580€

Test Prenatal No Invasiu Especials Plus

1. Què detecta?

• Trisomia 21. S. Down
• Trisomia 18. S. Edwards
• Trisomia 13. S. Patau
• Altres trisomies autosòmiques
• Aneuploïdies sexuals (només en embaràs únic)
• Presència/absència cromosoma I
• 92 microdel/dup >3Mb
• CNV

2. Tipus d'embaràs

Aquesta prova està indicada per a dones embarassades de qualsevol edat a partir de la setmana 10 d'embaràs.

En les següents situacions:

• Embaràs únic.
• Embaràs gemel·lar: No s'informa de *aneuploidías sexuals.
• Embaràs per ovodonació.
• Embaràs amb constància de bessó desaparegut abans de la setmana 8 (es realitza a partir de la setmana 16).

* Revisi la pestanya ''Quina és la meva TPNI"?

3. Interpretació dels resultats:

BAIXA PROBABILITAT: Confirma en un 99% la probabilitat que el fetus no present les síndromes analitzades. No obstant això, no descarta la possibilitat d'afectació cromosòmica fetal.

ALTA PROBABILITAT: Per a confirmar un resultat d'ALT RISC és necessària la realització d'una prova diagnòstica definitiva en el líquid amniòtic. És important que consulti els resultats amb el seu ginecòleg.

4. Indicacions per a la realització de l'anàlisi.

No és necessari venir en dejú.

Extraccions de Dilluns a Divendres.

• Preu 810€

Test Prenatal No Invasiu Monogèniques

1. Què detecta?

202 malalties monogèniques dominants associades a alteracions concretes en 155 gens.

Inclou trastorns esquelètics, neurològics i musculars, craniosinostosis i síndromes multisistèmiques.

Incluye el TPNI ESPECIALS PLUS.

Veure llistat de malalties monogèniques

2. Tipus d'embaràs

Aquesta prova està indicada per a dones amb embaràs únic de qualsevol edat a partir de la setmana 10 d'embaràs fins a la 24.

Parelles amb edat paterna avançada.

La prova no es pot realitzar en cas de donant d'òvuls, mort fetal, bessó evanescent o embaràs múltiple.

*Revisi la pestanya ''Quina és la meva TPNI?

3. Interpretació dels resultats:

NO DETECTAT: No es detecta cap variant patògena o probablement patògena dins del rang de detecció. Confirma en un 99% la probabilitat que el fetus no present les síndromes analitzades. No obstant això, no descarta la possibilitat d'afectació cromosòmica fetal.

DETECTAT: Aquesta prova va detectar una variant patogènica en un dels gens analitzats. Aquest resultat suggereix que existeix un major risc que l'embaràs es vegi afectat per la síndrome concreta associada. Per a confirmar un resultat d'ALT RISC és necessària la realització d'una prova diagnòstica definitiva en el líquid amniòtic. És important que consulti els resultats amb el seu ginecòleg.

4. Indicacions per a la realització de l'anàlisi.

No és necessari venir en dejú.

Extraccions de Dilluns a Divendres.

• Preu 1550€