Test Prenatal No Invasivo - TPNI
El Test Prenatal No invasivo es una analítica en sangre materna que detecta las principales alteraciones cromosómicas del feto evitando los posibles riesgos de la amniocentesis.
Esta prueba prenatal no invasiva está indicada para realizar un cribado prenatal de posibles anomalías en el feto a partir de la semana 9 de embarazo.
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El Test Prenatal No invasivo consiste en un análisis de sangre de la madre para detectar anomalías del feto, disminuyendo la necesidad de realizar una amniocentesis y los posibles riesgos que esta prueba invasiva conlleva.
1. ¿Quién puede realizarse el Test Prenatal No Invasivo?
Esta prueba está indicada para mujeres embarazadas de cualquier edad a partir de la semana 9 de embarazo.
En las siguientes situaciones:
- Embarazo único o gemelar
- Embarazos por Fecundación in vitro
- Embarazo por ovodonación
- Gemelo evanescente (Gemelo desaparecido)
- Es importante que lo consulte siempre con su ginecólogo.
2. ¿Qué detecta?
- Síndrome de Down (Trisomía 21)
- Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
- Síndrome de Patau (Trisomía 13)
- Síndrome de Turner (X0)
- Trisomías cromosómicas sexuales:
- Síndrome de Klinefelter (XXY)
- Síndrome de Jacobs (XYY)
- Síndrome triple X (XXX)
- Síndrome deleción 22q (opcional)
- Cuatro microdeleciones adicionales (opcional):
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de Cri-du-chat
- Deleción 1p36
- Triploidía (69 cromosomas)
- Sexo fetal
3. Entrega e interpretación de resultados
Plazo de entrega 8 días laborables.* En ocasiones se puede alargar el plazo de entrega por necesidades técnicas.
Interpretación de resultados:
BAJA PROBABILIDAD: Confirma en un 99% la probabilidad de que el feto no presente los síndromes analizados. Sin embargo, no descarta la posibilidad de afectación cromosómica fetal.
ALTA PROBABILIDAD: Para confirmar un resultado de ALTO RIESGO es necesaria la realización de una prueba diagnóstica definitiva en el líquido amniótico. Es importante que consulte los resultados con su ginecólogo.
En la siguiente tabla encontrarás un breve resumen para conocer el tipo de Test Prenatal No invasivo que mejor se ajuste a según tus circunstancias.
Desde Laboratorio Echevarne siempre recomendamos consultarlo con su ginecólogo.
| TPNI | PLUS | AMPLIADO | ESPECIALES | ESPECIALES PLUS | MONOGÉNICAS | |
| S.Down (T21) S.Edwards (T18) S.Patau (T13) |
✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ |
| Sexo Fetal | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ |
| Triploidía | ✓ | ✓ | ✓ | |||
| Aneuploidías sexuales (X0, XXX, XXY, XYY) | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ||
| Microdeleción 22q11.2 (Sd. Di George) | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ||
| Microdeleciones (Prader-Willi, Angelman, Cri-Du.Chat, Monosomía 1p36) | ✓ | ✓ | ✓ | |||
| T9, T16, T22, Aneuploidias resto cromosomas | ✓ | ✓ | ||||
| CNV's >5Mb | ✓ | ✓ | ||||
| 92 Microdel/dup <3Mb | ✓ | ✓ | ||||
| 202 Enfermedades Monogénicas (6246 mutaciones) | ✓ | |||||
| Limitaciones por tipo de embarazo | *No apto: - Ovodonación - Gemelar dicigoto |
*No apto: - Ovodonación - Gemelar |
*No apto: - Ovodonación - Gemelar |
El Test Prenatal No Invasivo
1. ¿Qué detecta?
- Trisomía 21. S. Down
- Trisomía 18. S. Edwards
- Trisomía 13. S. Patau
- Sexo fetal
- Triploidía
2. Tipo de embarazo
Esta prueba está indicada para mujeres embarazadas de cualquier edad a partir de la semana 9 de embarazo.
En las siguientes situaciones:
- Embarazo único
- Embarazo único por ovodonación: *NO se informa de Triploidía.
- Embarazo gemelar : Se informa del sexo de cada uno de los fetos, cigosidad y fracción fetal.
- Embarazo gemelar dicigótico: *NO se informa de Triploidía.
- Embarazo gemelar monocigótico: *NO se informa de Triploidía.
*Revise la pestaña ''¿Cuál es mi TPNI?
3. Interpretación de los resultados:
BAJA PROBABILIDAD: Confirma en un 99% la probabilidad de que el feto no presente los síndromes analizados. Sin embargo, no descarta la posibilidad de afectación cromosómica fetal.
ALTA PROBABILIDAD: Para confirmar un resultado de ALTO RIESGO es necesaria la realización de una prueba diagnóstica definitiva en el líquido amniótico. Es importante que consulte los resultados con su ginecólogo.
4. Indicaciones para la realización del análisis.
No es necesario venir en ayunas.
Extracciones de Lunes a Viernes.
-
- Precio 390€
El Test Prenatal No Invasivo Plus
1. ¿Qué detecta?
- Trisomía 21. S. Down
- Trisomía 18. S. Edwards
- Trisomía 13. S. Patau
- Monosomía X. S. Turner
- Aneuploidías Sexuales
- Sexo fetal
- Triploidía
- 22q11.2 S. Di George
2. Tipo de embarazo
Esta prueba está indicada para mujeres embarazadas de cualquier edad a partir de la semana 9 de embarazo.
En las siguientes situaciones:
- Embarazo único
- Embarazo único por ovodonación: *NO se informa de Monosomía X, Microdeleción 22q11.2, Triploidía.
- Embarazo gemelar : Se informa del sexo de cada uno de los fetos, cigosidad y fracción fetal.
- Embarazo gemelar dicigótico: *NO se informa de Monosomía X, Microdeleción 22q11.2, Triploidía.
- Embarazo gemelar monocigótico: *NO se informa de Triploidía.
*Revise la pestaña ''¿Cuál es mi TPNI?
3. Interpretación de los resultados:
BAJA PROBABILIDAD: Confirma en un 99% la probabilidad de que el feto no presente los síndromes analizados. Sin embargo, no descarta la posibilidad de afectación cromosómica fetal.
ALTA PROBABILIDAD: Para confirmar un resultado de ALTO RIESGO es necesaria la realización de una prueba diagnóstica definitiva en el líquido amniótico. Es importante que consulte los resultados con su ginecólogo.
4. Indicaciones para la realización del análisis.
No es necesario venir en ayunas.
Extracciones de Lunes a Viernes.
-
- Precio 530€
El Test Prenatal No Invasivo Ampliado
1. ¿Para quién está indicado?
Esta prueba está indicada para mujeres embarazadas de cualquier edad a partir de la semana 9 de embarazo.
En las siguientes situaciones:
- Embarazo único.
- *No está disponible para embarazo gemelar o por ovodonación.
2. ¿Qué detecta?
- Trisomía 21. S. Down
- Trisomía 18. S. Edwards
- Trisomía 13. S. Patau
- Monosomía X. S. Turner
- Aneuploidías Sexuales (XXX, XXY, XYY)
- Sexo fetal
- 22q11.2 Microdeleción*
- Monosomía 1p36*
- S. Cri-du-Chat*
- S. Prader-Willi*
- S. Angelman*
- Triploidía*
3. Interpretación de los resultados:
BAJA PROBABILIDAD: Confirma en un 99% la probabilidad de que el feto no presente los síndromes analizados. Sin embargo, no descarta la posibilidad de afectación cromosómica fetal.
ALTA PROBABILIDAD: Para confirmar un resultado de ALTO RIESGO es necesaria la realización de una prueba diagnóstica definitiva en el líquido amniótico. Es importante que consulte los resultados con su ginecólogo.
4. Indicaciones para la realización del análisis.
No es necesario venir en ayunas.
Extracciones de Lunes a Viernes.
- Precio 730€
El Test Prenatal No Invasivo Especiales
1. ¿Para quién está indicado?
Esta prueba está indicada para mujeres embarazadas de cualquier edad a partir de la semana 10 de embarazo.
En las siguientes situaciones:
- Embarazo gemelar a partir de ovodonación.
- Embarazo con constancia de gemelo desaparecido (a partir de la semana 16).
- Embarazo en caso de haber recibido recientemente una transfusión de medula ósea.
2. ¿Qué detecta?
- Trisomía 21. S. Down:
- Trisomía 18. S. Edwards
- Trisomía 13. S. Patau
- *Se informa presencia/ausencia de cromosoma Y
3. Interpretación de los resultados:
BAJA PROBABILIDAD: Confirma en un 99% la probabilidad de que el feto no presente los síndromes analizados. Sin embargo, no descarta la posibilidad de afectación cromosómica fetal.
ALTA PROBABILIDAD: Para confirmar un resultado de ALTO RIESGO es necesaria la realización de una prueba diagnóstica definitiva en el líquido amniótico. Es importante que consulte los resultados con su ginecólogo.
4. Indicaciones para la realización del análisis.
No es necesario venir en ayunas.
Extracciones de Lunes a Viernes.
- Precio 580€
Test Prenatal No Invasivo Especiales Plus
1. ¿Qué detecta?
- Trisomía 21. S. Down
- Trisomía 18. S. Edwards
- Trisomía 13. S. Patau
- Otras trisomías autosómicas
- Aneuploidías Sexuales (solo en embarazo único)
- Presencia/ausencia cromosoma Y
- 92 microdel/dup >3Mb
- CNV
2. Tipo de embarazo
Esta prueba está indicada para mujeres embarazadas de cualquier edad a partir de la semana 10 de embarazo.
En las siguientes situaciones:
- Embarazo único
- Embarazo gemelar: No se informa de aneuploidías sexuales.
- Embarazo por ovodonación
- Embarazo con constancia de gemelo desaparecido antes de la semana 8 (se realiza a partir de la semana 16).
* Revise la pestaña ''¿Cuál es mi TPNI"?
3. Interpretación de los resultados:
BAJA PROBABILIDAD: Confirma en un 99% la probabilidad de que el feto no presente los síndromes analizados. Sin embargo, no descarta la posibilidad de afectación cromosómica fetal.
ALTA PROBABILIDAD: Para confirmar un resultado de ALTO RIESGO es necesaria la realización de una prueba diagnóstica definitiva en el líquido amniótico. Es importante que consulte los resultados con su ginecólogo.
4. Indicaciones para la realización del análisis.
No es necesario venir en ayunas.
Extracciones de Lunes a Viernes.
- Precio 810€
Test Prenatal No Invasivo Monogénicas
1. ¿Qué detecta?
202 enfermedades monogénicas dominantes asociadas a alteraciones concretas en 155 genes.
Incluye trastornos esqueléticos, neurológicos y musculares, craneosinostosis y síndromes multisistémicos.
Incluye el TPNI ESPECIALES PLUS.
Ver listado de enfermedades monogénicas
2. Tipo de embarazo
Esta prueba está indicada para mujeres con embarazo único de cualquier edad a partir de la semana 10 de embarazo hasta la 24.
Parejas con edad paterna avanzada.
La prueba no se puede realizar en caso de donante de óvulos, muerte fetal, gemelo evanescente o embarazo múltiple.
*Revise la pestaña ''¿Cuál es mi TPNI?
3. Interpretación de los resultados:
NO DETECTADO: No se detecta ninguna variante patógena o probablemente patógena dentro del rango de detección. Confirma en un 99% la probabilidad de que el feto no presente los síndromes analizados. Sin embargo, no descarta la posibilidad de afectación cromosómica fetal.
DETECTADO: Esta prueba detectó una variante patogénica en uno de los genes analizados. Este resultado sugiere que existe un mayor riesgo de que el embarazo se vea afectado por el síndrome concreto asociado. Para confirmar un resultado de ALTO RIESGO es necesaria la realización de una prueba diagnóstica definitiva en el líquido amniótico. Es importante que consulte los resultados con su ginecólogo.
4. Indicaciones para la realización del análisis.
No es necesario venir en ayunas.
Extracciones de Lunes a Viernes.
- Precio 1550€
Beneficios
TÉCNICAMENTE SUPERIOR
Detecta condiciones que otras pruebas no pueden, incluido el embarazo molar, la triploidía y la desaparición del gemelo.
ÚNICO EN DIFERENCIAR PERFIL GENÉTICO
La única prueba que diferencia entre el ADN materno y fetal, lo que ayuda a evitar falsos positivos y falsos negativos.
EMBARAZO GEMELAR
Puede evaluar la cigosidad (si son idénticos), el sexo fetal individual y la fracción fetal individual * en embarazos gemelares.
NO INVASIVO
Con una simple muestra de sangre materna evitamos poner en riesgo al feto.
SEMANA 9
La prueba puede realizarse a partir de la semana 9 de embarazo.
99% PRECISIÓN
Tasa de precisión superior al 99% para la detección del Síndrome de Down.
