Laboratorio de análisis Echevarne

Test de Hipercolesterolemia Familiar

Test de Hipercolesterolemia Familiar

La prueba de Hipercolesterolemia Familiar es un test que se realiza con el objetivo de detectar las variantes en genes que se encuentran asociados a las diferentes causas de la Hipercolesterolemia Familiar a través de una sencilla muestra de saliva.

Por otro lado, nos da información sobre el diagnóstico de la deficiencia de lipasa ácida lisosomal y, por otro, la determinación de variantes genéticas que han sido implicadas en la regulación del colesterol LDL, el riesgo de desarrollar eventos cardiovasculares, la respuesta a estatinas y los niveles plasmáticos de Lp(a).

¿Qué es la Hipercolesterolemia Familiar?

La Hipercolesterolemia Familiar es un trastorno hereditario que consiste en el aumento anormal de la concentración sanguínea de colesterol, casi siempre por elevación de las lipoproteínas de baja densidad (partículas que transportan el colesterol), causado por un defecto en el cromosoma 19.

La Hipercolesterolemia Familiar es una enfermedad hereditaria y congénita que se transmite de padres a hijos, se presenta en el paciente desde el nacimiento y está considerado como un importante factor de riesgo coronario.

¿Qué analiza la prueba de Hipercolesterolemia Familiar?

Este test de análisis genético analiza los 7 genes asociados a la hipercolesterolemia familiar y permite el tratamiento de esta.

A partir del análisis se consigue un mayor conocimiento de la base genética de la hipercolesterolemia y del manejo del paciente.

Con los resultados, su médico podrá valorar la información genética derivada de este análisis y junto con otros factores bioquímicos, clínicos y funcionales, podrá efectuar una recomendación preventiva o terapéutica.

¿Para quién está indicado este análisis?

La prueba de Hipercolesterolemia Familiar resulta de utilidad para todos aquellos pacientes que:

Presenten niveles altos de colesterol LDLc (sospecha de hipercolesterolemia familiar).

Pacientes con antecedentes familiares de hipercolesterolemia (en niños).

 

  • Precio: 805€
  • Plazo de entrega: 50 días laborables (de lunes a viernes)
  • Si necesita más información póngase en contacto con nosotros a través del formulario.

Beneficios

Proporciona información genética para establecer un diagnóstico definitivo e identificar a familiares con la misma mutación.

El diagnóstico precoz de la hipercolesterolemia familiar permite implementar medidas de tratamiento adecuadas al nivel de riesgo cardiovascular del paciente, y prevenir así el infarto de miocardio prematuro. Por ejemplo, realizar actividad física, mejorar la alimentación... Las medidas las indicará y establecerá su médico de cabecera).

Las medidas preventivas son más fáciles de seguir si se implementan antes de la adolescencia.

 

Si necesita más información sobre la prueba no dude en escribirnos.

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