Laboratorio de análisis Echevarne

Hypercholestérolémie Familiale

Hypercholestérolémie Familiale

L'hyperlolestérolémie familiale est un trouble héréditaire du métabolisme des lipoprotéines, caractérisé par des concentrations élevées de cholestérol LDL.

Ce test de diagnostic génétique analyse les 7 gènes les plus fréquemment associés à l'hypercholestérolémie familiale et permet son traitement.

Pour quels patients est-ce utile?

  • Patients présentant des taux élevés de cholestérol LDLc (suspicion d'hypercholestérolémie familiale).
  • Antécédents familiaux d'hypercholestérolémie (chez les enfants).

 

  • 700€
  • Délai de livraison: 50 jours ouvrables (du lundi au vendredi)

Bénéfices

  • Savoir si l'hypercholestérolémie a une cause génétique, permet d'établir un diagnostic définitif et d'identifier des proches porteurs de la même mutation.
  • Le diagnostic précoce de l'hypercholestérolémie familiale permet la mise en place de mesures de traitement adaptées au niveau de risque cardiovasculaire du patient, et prévient ainsi l'infarctus du myocarde prématuré.
  • Les mesures préventives sont plus faciles à suivre si elles sont mises en œuvre avant l'adolescence.

 

Qu'analyse-t-il?

  • Variantes des gènes associés aux différentes causes de l'hyperlolestérolémie familiale (gènes LDLR, PCSK9, APOB, APOE, STAP1 et LDLRAP1) et le diagnostic de carence en lipase acide lysosomale (gène LAL, LIPA).
  • Augmentation du génotypage de 2 variantes liées à Plasma Lp (a).
  • Génotypage de 3 variantes de la pharmacogénétique des statines (sinvastatine).

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