Hypercholestérolémie Familiale
L'hyperlolestérolémie familiale est un trouble héréditaire du métabolisme des lipoprotéines, caractérisé par des concentrations élevées de cholestérol LDL.
Ce test de diagnostic génétique analyse les 7 gènes les plus fréquemment associés à l'hypercholestérolémie familiale et permet son traitement.
Pour quels patients est-ce utile?
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Le test d’hypercholestérolémie familiale est utile pour tous les patients adultes présentant des taux élevés de cholestérol LDL.
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Le diagnostic génétique est également utile pour le traitement des mineurs ayant des antécédents familiaux d'hypercholestérolémie et de taux élevés de LDLc.
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Bénéfices
- Savoir si l'hypercholestérolémie a une cause génétique, permet d'établir un diagnostic définitif et d'identifier des proches porteurs de la même mutation.
- Le diagnostic précoce de l'hypercholestérolémie familiale permet la mise en place de mesures de traitement adaptées au niveau de risque cardiovasculaire du patient, et prévient ainsi l'infarctus du myocarde prématuré.
- Les mesures préventives sont plus faciles à suivre si elles sont mises en œuvre avant l'adolescence.
Qu'analyse-t-il?
- Variantes des gènes associés aux différentes causes de l'hyperlolestérolémie familiale (gènes LDLR, PCSK9, APOB, APOE, STAP1 et LDLRAP1) et le diagnostic de carence en lipase acide lysosomale (gène LAL, LIPA).
- Augmentation du génotypage de 2 variantes liées à Plasma Lp (a).
- Génotypage de 3 variantes de la pharmacogénétique des statines (sinvastatine).
