Hipercolesterolemia Familiar
A hiperlolesterolemia familiar é um distúrbio herdado do metabolismo das lipoproteínas, caracterizado por altas concentrações de colesterol LDL.
Este teste de diagnóstico genético analisa os sete genes mais frequentemente associados à hipercolesterolemia familiar e permite seu tratamento.
Para quais pacientes é útil?
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O teste de Hipercolesterolemia Familiar é útil para todos os pacientes adultos que apresentam níveis elevados de colesterol LDL.
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O diagnóstico genético também é útil no tratamento de menores com história familiar de hipercolesterolemia e níveis elevados de LDLc.
- 805€
- Prazo de entrega: 50 dias úteis (segunda a sexta-feira)
Benefícios
- Saber se a hipercolesterolemia tem uma causa genética, permite estabelecer um diagnóstico definitivo e identificar parentes com a mesma mutação.
- O diagnóstico precoce da hipercolesterolemia familiar permite a implementação de medidas de tratamento adequadas ao nível de risco cardiovascular do paciente e, assim, evita o infarto do miocárdio prematuro.
- Medidas preventivas são mais fáceis de seguir se implementadas antes da adolescência.
O que ele analisa?
- Variantes nos genes que foram associados às diferentes causas de hiperlolesterolemia familiar (genes LDLR, PCSK9, APOB, APOE, STAP1 e LDLRAP1) e ao diagnóstico de deficiência de lipase ácida lisossômica (gene LAL, LIPA).
- A genotipagem de 2 variantes relacionadas ao aumento de Plasma Lp (a).
- Genotipagem de 3 variantes da farmacogenética das estatinas (sinvastatina).
