Test Prenatal No Invasivo

O Teste Pré-natal Não Invasivo consiste na análise do sangue materno para detectar anormalidades do feto, diminuindo a necessidade de realização amniocentese e os possíveis riscos que esse teste acarreta.

1. Quem pode fazer o teste pré-natal não invasivo?

Este teste é indicado para mulheres grávidas de qualquer idade a partir da 9ª semana de gravidez.

Nas seguintes situações:

• Gravidez única ou gemelar
• Gravidez de fertilização in vitro
• Gravidez por doação de óvulos
• Gêmeo Desaparecido (Gêmeo Desaparecido)
• *É importante que você sempre consulte o seu ginecologista.

2. Ou o que determina?

• Síndrome de Down (Trissomia 21)
• Síndrome de Edwards (Trissomia 18)
• Síndrome de Patau (Trissomia 13)
• Síndrome de Turner (X0)
• Trissomias cromossómicas sexuais:
  • Síndroma de Klinefelter (XXY)
  • Síndrome de Jacobs (XYY)
  • Síndrome do triplo X (XXX)
• Síndroma de deleção 22q (opcional)
• Quatro microdeleções adicionais (opcional):
  • Síndrome de Angelman
  • Síndroma de Prader-Willi
  • Síndrome de Cri-du-chat
  • deleção 1p36
• Triploidia (69 cromossomas)
• Sexo fetal

3. Entrega e interpretação dos resultados

Prazo de entrega 8 dias úteis. * Às vezes, o prazo de entrega pode ser estendido devido a necessidades técnicas.

Interpretação de resultados:

BAIXA PROBABILIDADE: Isso confirma em 99% a probabilidade de o feto não apresentar as síndromes analisadas. No entanto, isso não descarta a possibilidade de envolvimento cromossômico fetal.

ALTA PROBALIDADE: Para confirmar um resultado de ALTO RISCO, um teste diagnóstico definitivo no líquido amniótico é necessário. É importante que você consulte os resultados com seu ginecologista.

Na tabela seguinte encontrará um breve resumo do tipo de teste pré-natal não invasivo que melhor se adapta às suas circunstâncias.

No Laboratorio Echevarne recomendamos sempre a consulta do seu ginecologista.

O Teste Pré-natal Não Invasivo

1. O que ele detecta?

• Trissomia 21. S. Down
• Trissomia 18 S. Edwards
• Trissomia 13. S. Patau
• Sexo fetal
• Triploidia

2. Tipo de gravidez

Este teste é indicado para mulheres grávidas de qualquer idade a partir da 9ª semana de gravidez.

Nas seguintes situações:

• Gravidez solteira
• Gravidez única devido à doação de óvulos: *A triploidia NÃO é informada.
• Gravidez gemelar: O sexo de cada um dos fetos, zigosidade e fração fetal são relatados.
  • Gravidez dizigótica de gêmeos: *A triploidia NÃO é informada.
  • Gravidez de gêmeos monozigóticos: *A triploidia NÃO é informada.

3. Interpretação dos resultados:

BAIXA PROBABILIDADE: Isso confirma em 99% a probabilidade de o feto não apresentar as síndromes analisadas. No entanto, isso não descarta a possibilidade de envolvimento cromossômico fetal.

ALTA PROBALIDADE: Para confirmar um resultado de ALTO RISCO, um teste diagnóstico definitivo no líquido amniótico é necessário. É importante que você consulte os resultados com seu ginecologista.

4. Indicações para a realização da análise.

Não é necessário gozar com o estômago vazio.

Extrações de segunda a sexta-feira.

• • Preço 390€

O Teste Pré-natal Não Invasivo Plus

1. O que ele detecta?

• Trissomia 21. S. Down
• Trissomia 18 S. Edwards
• Trissomia 13. S. Patau
• Monossomia X. S. Turner
• Aneuploidias sexuais
• Sexo fetal
• Triploidia
• 22q11.2 S. Di George

2. Tipo de gravidez
Este teste é indicado para mulheres grávidas de qualquer idade a partir da 9ª semana de gravidez.

Nas seguintes situações:

• Gravidez solteira
• Gravidez única devido à doação de óvulos: * Monossomia X, Microdeleção 22q11.2, Triploidia NÃO são relatadas.
• Gravidez gemelar: O sexo de cada um dos fetos, zigosidade e fração fetal são relatados.
  • Gravidez dizigótica de gêmeos: * Monossomia X, microdeleção 22q11.2, triploidia NÃO são relatadas.
  • Gravidez de gêmeos monozigóticos: * Triploidia NÃO é relatada.

3. Interpretação dos resultados:

BAIXA PROBABILIDADE: Isso confirma em 99% a probabilidade de o feto não apresentar as síndromes analisadas. No entanto, isso não descarta a possibilidade de envolvimento cromossômico fetal.

ALTA PROBALIDADE: Para confirmar um resultado de ALTO RISCO, um teste diagnóstico definitivo no líquido amniótico é necessário. É importante que você consulte os resultados com seu ginecologista.

4. Indicações para a realização da análise.

Não é necessário gozar com o estômago vazio.

Extrações de segunda a sexta-feira.

• • Preço 530€

O Teste Pré-natal Não Invasivo Ampliado

1. Para quem é adequado?

Este teste é indicado para mulheres grávidas de qualquer idade a partir da 9ª semana de gravidez.

Nas seguintes situações:

• Gravidez única.
• * Não indicado para gravidez gemelar ou doação de óvulos.

2. O que ele detecta?

• Trisomia 21. S. Down
• Trisomia 18. S. Edwards
• Trisomia 13. S. Patau
• Monossomia X. S. Turner
• Aneuploidias sexuais (XXX, XXY, XYY)
• Sexo fetal
• 22q11.2 S. Di George
• Monossomia 1p36
• 5P S. Cri-du-Chat
• 15q11.2 S. Prader-Willi
• Angelman

3. Interpretação dos resultados:

BAIXA PROBABILIDADE: Isso confirma em 99% a probabilidade de o feto não apresentar as síndromes analisadas. No entanto, isso não descarta a possibilidade de envolvimento cromossômico fetal.

ALTA PROBALIDADE: Para confirmar um resultado de ALTO RISCO, um teste diagnóstico definitivo no líquido amniótico é necessário. É importante que você consulte os resultados com seu ginecologista.

4. Indicações para a realização da análise.

Não é necessário gozar com o estômago vazio.

Extrações de segunda a sexta-feira.

• Preço 730€

Teste Pré-natal Não Invasivo Especial Plus

1. Para quem é adequado?

Este teste é indicado para mulheres grávidas de qualquer idade a partir da 10ª semana de gravidez.

Nas seguintes situações:

• Gravidez gemelar por doação de óvulos.
• Gravidez com evidência de um gêmeo desaparecido (a partir da 16ª semana).
• Gravidez se recebeu recentemente uma transfusão de medula óssea.

2. O que ele detecta?

• Trissomia 21 S. Down:
• Trissomia 18 S. Edwards
• Trissomia 13. S. Patau
• Monosomy X. S. Turner
• * Presença / ausência do cromossomo Y é relatada

3. Interpretação dos resultados:

BAIXA PROBABILIDADE: Isso confirma em 99% a probabilidade de o feto não apresentar as síndromes analisadas. No entanto, isso não descarta a possibilidade de envolvimento cromossômico fetal.

ALTA PROBALIDADE: Para confirmar um resultado de ALTO RISCO, um teste diagnóstico definitivo no líquido amniótico é necessário. É importante que você consulte os resultados com seu ginecologista.

4. Indicações para a realização da análise.

Não é necessário gozar com o estômago vazio.

Extrações de segunda a sexta-feira.

• Preço 580€

Teste Pré-Natal Não Invasivo Especial Plus

1. O que detecta?

• Trissomia 21. Síndrome de Down
• Trissomia 18. Síndrome de Edwards
• Trissomia 13. Síndrome de Patau
• Outras trissomias autossômicas
• Aneuploidias sexuais (apenas em gravidez única)
• Presença/ausência do cromossomo Y
• 92 microdeleções/duplicações >3Mb
• CNV

2. Tipo de gravidez

Este teste está indicado para mulheres grávidas de qualquer idade a partir da 10ª semana de gravidez.

Nas seguintes situações:

• Gravidez única.
• Gravidez gemelar: não se informa sobre aneuploidias sexuais.
• Gravidez por ovodoação.
• Gravidez com constatação de gêmeo desaparecido antes da 8ª semana (realizado a partir da 16ª semana).

*Consulte a aba "Qual é o meu TPNI?"

3. Interpretação dos resultados:

BAIXA PROBABILIDADE: Confirma em 99% a probabilidade de o feto não apresentar as síndromes analisadas. No entanto, não descarta a possibilidade de alteração cromossômica fetal.

ALTA PROBABILIDADE: Para confirmar um resultado de ALTO RISCO, é necessária a realização de um teste diagnóstico definitivo no líquido amniótico. É importante consultar os resultados com seu ginecologista.

4. Indicações para a realização do exame:

Não é necessário vir em jejum.

Coletas de segunda a sexta-feira.

• Preço 775€

Teste Pré-Natal Não Invasivo Monogênicas

1. O que detecta?

202 doenças monogênicas dominantes associadas a alterações específicas em 155 genes.

Inclui distúrbios esqueléticos, neurológicos e musculares, craniossinostose e síndromes multissistêmicos.

Inclui o TPNI ESPECIAIS PLUS.

Ver lista de doenças monogênicas

2. Tipo de gravidez

Este teste está indicado para mulheres com gravidez única de qualquer idade, a partir da 10ª semana de gravidez até a 24ª.

Casais com idade paterna avançada.

O teste não pode ser realizado em caso de doadora de óvulos, morte fetal, gêmeo evanescente ou gravidez múltipla.

*Consulte a aba "Qual é o meu TPNI?"

3. Interpretação dos resultados:

NÃO DETECTADO: Não foi detectada nenhuma variante patogênica ou provavelmente patogênica dentro do alcance do teste. Confirma em 99% a probabilidade de o feto não apresentar as síndromes analisadas. No entanto, não descarta a possibilidade de alteração cromossômica fetal.

DETECTADO: Este teste detectou uma variante patogênica em um dos genes analisados. Este resultado sugere que existe um risco aumentado de a gravidez ser afetada pelo síndrome específico associado. Para confirmar um resultado de ALTO RISCO, é necessária a realização de um teste diagnóstico definitivo no líquido amniótico. É importante consultar os resultados com seu ginecologista.

4. Indicações para a realização do exame:

Não é necessário vir em jejum.

Coletas de segunda a sexta-feira.

• Preço 1550€