Farmacogenètica
En l’actuació terapèutica davant d’una malaltia, la primera observació del metge és la variabilitat interindividual de la resposta, que va intrínsecament lligada a les característiques genètiques del subjecte, modulades per factors fisiològics, patològics i ambientals.
La farmacogenètica és la ciència que permet identificar les bases genètiques de les diferències interindividuals en la resposta a drogues. En aquest sentit, el desenvolupament de la farmacogenètica proveeix, almenys, una via per fer prescripcions mèdiques sense l’empirisme corrent i anar vers una teràpia més personalitzada
Camps d'actuació
Complex del
Citocrom p450
• CYP2D6
• CYP2C19
• CYP3A5
Drogues
antidemències
• APOE
Estrogenoteràpia
substitutiva
• COMT
SNP a nivell del
receptor adrenèrgic beta
• Arg16Gly: Resposta a tractament antiasmàtic
• Gln27Glu: Obesity
Inhibidores de
la tirosina-cinasa
• bcr/abl: Resposta a l'imatinib
Acetilació
• NAT2
Tractament
Hiperhomocisteïnèmia
• MTFHR
• CBS
• MS
Inhibidores de
la tirosina-cinasa
• bcr/abl: Resposta a l'imatinib
Tècniques analítiques
• Amplificació gènica per PCR: qualitativa i quantitativa
• RFLP (polimorfisme de fragments de restricció)
• SSCP (polimorfisme de cadenes senzilles)
• Seqüenciació d’ADN
• Cultius cel·lulars
• Hibridació d’àcids nucleics:
- Northern blot (RNA)
- Southern blot (DNA)
