CarioChip®
És una eina diagnòstica que permet analitzar el genoma humà amb l’objectiu d’identificar les alteracions cromosòmiques responsables de malformacions congènites o trastorns intel·lectuals. L’ADN de cèl·lules fetals o de la sang de l’individu s’hibrida sobre un microxip genòmic que permet identificar aquestes alteracions
Per a quins pacients resulta útil?
- Edat materna major de 35 anys
- Descobriments ecogràfics anòmals
- Història materna d’avortament recurrent
- Alteracions en embarassos previs
- Índex de risc elevat en el triple cribratge.
- Cariotip fetal anòmal que requereixi estudi molecular detallat
- Ansietat materna
- 500€
- Termini de lliurament: a partir de 6 dies feiners (de dilluns a divendres) (Segons volum de mostra)
Anàlisi completa del genoma (Whole Genome Microarrays) amb 750K de resolució en comparació amb 60K d’altres tecnologies presents en el mercat.
Indicat per a casos pediàtrics:
- Trets dismòrfics o anomalies congènites.
- Cariotip normal, però amb manifestació clínica (sospita de retard mental o de desenvolupament).
- Trastorn d’espectre autista o alguna manifestació clínica compatible amb una alteració cromosòmica concreta.
- Cariotip anòmal que requereixi estudi molecular detallat per identificar els límits de translocacions aparentment equilibrades, però amb manifestació clínica, i duplicacions.
- 500€
- Termini de lliurament: a partir de 20 dies feiners (de dilluns a divendres)
Beneficis
Rapidesa
Resultats a partir d’una setmana (segons tipus i volum de mostra).
Més resolució
Detecta alteracions genètiques que passen desapercebudes en el cariotip convencional, la qual cosa permet la identificació de petites alteracions.
Més capacitat
Interpretació diagnòstica que permet la identificació de més de 250 síndromes.
Quina informació aporta?
L’ADN de la mostra (fetal o postnatal) s’hibrida sobre un microxip genòmic que permet identificar en un sol pas:
· Variacions en el nombre de còpies (CNV).
· Polimorfismes en qualsevol regió de qualsevol cromosoma (Whole Genome).
· Alteracions cromosòmiques desequilibrades.
· Pèrdua d’heterozigosi (LOH).
· Indica absència d’heterozigosi (AOM).
