CarioChip®
És una eina diagnòstica que permet analitzar el genoma humà amb l’objectiu d’identificar les alteracions cromosòmiques responsables de malformacions congènites o trastorns intel·lectuals. L’ADN de cèl·lules fetals o de la sang de l’individu s’hibrida sobre un microxip genòmic que permet identificar aquestes alteracions
Per a quins pacients resulta útil?
- Edat materna major de 35 anys
- Descobriments ecogràfics anòmals
- Història materna d’avortament recurrent
- Alteracions en embarassos previs
- Índex de risc elevat en el triple cribratge.
- Cariotip fetal anòmal que requereixi estudi molecular detallat
- Ansietat materna
- 500€
- Termini de lliurament: a partir de 6 dies feiners (de dilluns a divendres) (Segons volum de mostra)
Anàlisi completa del genoma (Whole Genome Microarrays) amb 750K de resolució en comparació amb 60K d’altres tecnologies presents en el mercat.
Indicat per a casos pediàtrics:
- Trets dismòrfics o anomalies congènites.
- Cariotip normal, però amb manifestació clínica (sospita de retard mental o de desenvolupament).
- Trastorn d’espectre autista o alguna manifestació clínica compatible amb una alteració cromosòmica concreta.
- Cariotip anòmal que requereixi estudi molecular detallat per identificar els límits de translocacions aparentment equilibrades, però amb manifestació clínica, i duplicacions.
- 500€
- Termini de lliurament: a partir de 20 dies feiners (de dilluns a divendres)
Beneficis
-
Rapidesa
Resultats a partir d’una setmana (segons tipus i volum de mostra).
-
Més resolució
Detecta alteracions genètiques que passen desapercebudes en el cariotip convencional, la qual cosa permet la identificació de petites alteracions.
-
Més capacitat
Interpretació diagnòstica que permet la identificació de més de 250 síndromes.
Quina informació aporta?
L’ADN de la mostra (fetal o postnatal) s’hibrida sobre un microxip genòmic que permet identificar en un sol pas:
· Variacions en el nombre de còpies (CNV).
· Polimorfismes en qualsevol regió de qualsevol cromosoma (Whole Genome).
· Alteracions cromosòmiques desequilibrades.
· Pèrdua d’heterozigosi (LOH).
· Indica absència d’heterozigosi (AOM).
